서울아산병원 김성배 교수팀이 삼중음성유방암 환자의 혈액검사로 유전자 변이를 확인해, 그 결과 맞춤치료가 가능하게 됐다고 4일 밝혔다.

김성배 교수팀은 삼중음성유방암 환자들의 유방암 조직에서 확인된 암 신호경로인 ‘PI3K-AKT-mTOR’의 유전자 이상 중 PI3K와-AKT1 유전자 변이가 환자의 혈액에서도 100% 일치하는 것을 입증했다.

혈액검사를 통한 유전자 변이 검사는 기존의 조직검사보다 간편하고, 여러 번 검사가 가능한 점 등 장점이 있다. 하지만 지금까지 조직과 혈액의 유전자 이상이 일치하지 않고 검사결과가 다양하다는 보고가 있어 혈액으로 유전자 변이 검사를 하는 것에 한계가 있었다.

김 교수팀의 이번 연구결과는 삼중음성유방암 환자의 유방암 조직과 혈액의 유전자 변이가 100% 일치한다는 것으로, PI3K와 AKT1유전자는 혈액과 암조직 모두에서 변이 유무가 일치하기 때문에 이미 암 수술을 받았더라도 혈액검사만으로 맞춤치료가 가능함을 처음 증명한 것이다.

한편, 이번 연구는 ‘다기관 국제 임상 2상 연구를 통해 전이성 삼중음성유방암에서 PI3K-AKT-mTOR의 유전자 변이가 확인된 환자들의 경우 AKT 표적치료제로 치료하면 기존 항암제로만 치료한 환자보다 무진행생존기간이 2배 증가했다’는 김 교수팀의 ‘란셋 온콜로지(Lancet Oncology)’ 8월호 발표에 이은 추가 연구결과였다.

김성배 교수(서울아산병원 종양내과)는 “치료가 어려운 삼중음성유방암에서 표적치료제의 효과를 입증한 것과 동시에 혈액과 암조직의 유전자 변이가 일치한다는 것도 연속해서 입증하여 표적치료제에 잘 듣는 환자 선별에 실제적으로 활용할 수 있게 되었다는 데 의미가 크다.”라며 “앞으로 진행될 3상 임상연구에서도 표적치료제의 효과가 확실하게 입증되어 삼중음성 뿐만 아니라 호르몬 양성 유방암 환자들에게 새로운 치료법을 제시할 수 있도록 임상시험을 진행할 계획이다.”고 밝혔다.

이번 연구는 혈액검사를 통해 유전자 변이를 검사하여 AKT 표적치료제에 잘 듣는 환자군을 선별할 수 있음을 밝히며, 지난 8월에 이어 최근 '란셋 온콜로지' 11월 호 Correspondence 란에 결과가 게재되었다.