따스한 햇살 아래 피어나는 꽃과 푸르른 나무, 매일매일 지나치는 풍경들 모두 눈으로 먼저 보고 느낀다. 그러나 어느날 자고 일어 났는데 앞이 잘 보이지 않는다면 느낄 공포는 이루 말할 수 없을 것이다. 잠시 쉬고 나니 상태가 호전돼 일시적인 현상에 그칠 것으로 생각할 수 있으나 가벼이 넘겨서는 안 된다. 시신경염 증상을 보이는 희귀난치질환인 시신경척수염 범주질환일 수도 있기 때문이다.

데빅병에서 시신경척수염 범주질환이 되기까지

데빅병은 1894년 프랑스의 신경과 의사인 유진 데빅이 기술하여 데빅병으로 알려지게 됐다. 기존에는 시신경염과 척수염이 동시에 또는 연달아 발생하는 경우만을 데빅병으로 보았으나 최근에는 시신경염과 척수염 외에도 맨아래구역 증후군, 뇌간증후군 등 다른 증상까지 그 범위를 확대하여 시신경척수염 범주질환으로 정의하고 있다.

▲건국대병원 신경과 오지영 교수

시신경척수염 범주질환은 면역체계의 이상으로 자신의 중추신경계를 스스로 공격하여 발생한다. 정확한 원인이 밝혀지지는 않았으나 환자의 70% 이상에서 아쿠아포린 4 항체가 검출돼 해당 항체가 질환을 유발하는 주요 원인으로 보고 있다. 동양인이 서양인에 비해 높은 유병률을 보이고 있으며 여성환자 비율이 약 90%으로 남성에 비해 높은 것으로 나타났다. 연령별로는 30~50대에 주로 분포하고 있다.

다양한 증상...초기 진단 놓치기도

나타나는 증상과 그 강도가 다양해 자칫 놓치고 지나쳐 초기 진단을 못하게 될 수도 있다. 대표적인 증상으로는 시신경염과 척수염이 있다. 시신경염 증상으로 시력저하, 색각이상, 시야손실이 있고 척수염 증상으로는 근력저하 감각이상, 대소변 장애 등이 있다. 딸꾹질이나 구역감이 멈추지 않고 계속 발생하는 맨아래구역 증후군 증상, 어지럼증, 안면마비, 구음장애와 같은 급성 뇌간 증후군 증상, 과도한 졸음이나 기면증이 나타나는 급성 사이뇌 증후군 증상이 나타나기도 한다. 시력 저하의 경우 한쪽 눈에서만 발생할 수도 있고 양안 모두에서 발생할 수 있다. 시력 저하나 색각이상이 나타났다 다시 괜찮아진 후에 다시 발생하기도 한다.

시신경염이나 척수염이 발병한 경우 시신경척수염 범주질환을 의심하여 아쿠아포린 4 항체 검사를 실행한다. 건국대병원 신경과 오지영 교수는 “시신경염과 척수염 외에도 맨아래구역 증후군, 뇌간 증후군과 같은 상대적으로 낮은 빈도의 증상이 발현할 경우 시신경척수염 범주질환을 생각지 못하고 넘어갈 수 있다”며 “이런 증상도 시신경척수염 범주질환의 첫 발현일 수 있기 때문에 의심이 되는 경우에는 검사를 하는 것이 좋다”고 밝혔다.

환자가 임상 증상이 있을 경우 진단을 위해 아쿠아포린 4 항체 검사를 실시한다. 검사에서 양성으로 나오면 시신경척수염 범주질환으로 진단을 내린다. 반면 아쿠아포린 4 항체가 음성일 경우라도 상기한 핵심 증상이 발현되고 MRI 검사에서 합당한 소견이 있을 경우에도 항체음성 시신경척수염 범주질환으로 진단한다.

증상 발현 시 빠른 치료가 핵심

오지영 교수는 “시신경염과 척수염 증상을 완화 하기 위해 초기에는 급성기 치료를 해야 한다”며 “환자에게 고용량 스테로이드를 투여해 염증 증상을 완화시키는데, 스테로이드 투여만으로 치료 반응이 충분하지 않은 경우 혈장교환술을 시행한다”고 전했다. 혈장교환술의 경우 시설과 장비가 갖춰진 병원에서 가능하기에 사전에 이를 확인할 필요가 있다. 혈장교환술은 혈장분리기를 통해 자가항체가 존재하는 환자의 혈장을 제거하고 알부민으로 대체해 다시 주입하는 방식이다. 2~3일 간격으로 6회 정도 시행된다.

급성기 치료 후에는 면역억제제를 복용한다. 재발을 억제하는 것을 목표로 장기간 복용해야 하며, 재발이 줄거나 없어졌다고 약 복용을 중단하지 않는 것이 좋다. 한 번이라도 재발하게 되면 신경에 손상이 누적되고, 재발 횟수가 늘어날수록 신경학적 손상 역시 비례하여 증가하기 때문이다. 따라서 시신경척수염 범주질환의 치료 목표는 재발을 잘 치료하는 것이 아니라, 재발 횟수를 줄이는 것이 핵심이다.

오지영 교수는 “처음 발병시 느꼈던 증상 이외에도 이 질환에서 나타날 수 있는 다른 증상도 인식하고 있어야 한다”며 “그래야 다른 증상이 나타날 때 지체 없이 병원을 방문해 검사를 진행할 수 있기 때문이다”라고 밝혔다. 적절한 치료를 받지 못하면 영구적인 후유증이 남을 수 있기 때문에 초기에 빠르고 적절한 치료를 하는 것이 무엇보다 중요하다.