분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수팀이 세계 최대 규모의 한·미 자폐 가족 코호트 데이터를 분석해 자폐 스펙트럼 장애의 새로운 유전적 기전을 규명했다고 발표했다. 같은 유전자라도 변이 위치에 따라 증상이 다르게 나타나는 원인을 과학적으로 밝혔으며, 신규 자폐 연관 유전자 18개도 발굴하는 성과를 거뒀다. 자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 사회적 상호작용의 어려움, 의사소통 문제, 제한적이고 반복적인 행동 및 관심사 등을 주요 특징으로 하는 신경발달질환이다. 자폐에 대한 연구는 부모에게는 없지만 자녀에게 새롭게 생긴 유전자 변이인 ‘새 발생 변이’를 중심으로 한 유전 연구가 활발히 진행돼 왔다. ▲ 유 희정 교수 ▲ 안 준용 교수 하지만 실제 임상에서는 같은 유전 변이를 가진 자폐인이라도 증상이 크게 달라, 기존 방식만으로는 해당 변이가 미치는 영향을 정확히 평가하는 데 한계가 있었다. 이에 유희정 교수팀은 가족 단위로 유전변이 효과를 측정하는 ‘가족 내 표준화 편차(Within-family standardized deviations)’라는 방법을 도입했다. 이는 가족 안에서의 상대적 차이에 주목한 것으로 부모와
성균관대학교(총장 유지범) 생명과학과 배외식 교수와 서울대학교 치의학전문대학원 김홍희 교수 공동 연구팀이 류마티스 관절염의 새로운 치료 기전을 밝혀냈다. 이 연구는 기존 치료가 잘 듣지 않는 환자에게서 왜 그런 차이가 생기는지를 설명하고, 새로운 치료 방향을 제시하는 중요한 성과다. 류마티스 관절염은 면역체계가 자신의 관절을 잘못 공격해 염증과 통증을 일으키는 자가면역 질환이다. 몸속 면역세포들이 뼈와 연골을 공격하고, 염증을 반복적으로 일으키며 병을 악화시킨다. 현재는 염증을 ▲(왼쪽부터) 배외식 교수, 김홍희 교수, 이민규 박사과정생, 김민경 박사 일으키는 물질(TNF)을 막는 항체 치료제가 널리 쓰이고 있지만, 일부 환자에게는 효과가 없거나 다시 병이 나빠지는 경우가 있다. 이번 연구에서 공동 연구팀은 환자들의 관절 조직을 분석해, ‘SIK3’라는 단백질이 많이 만들어지는 대식세포가 문제의 핵심이라는 사실을 밝혀냈다. 대식세포는 원래 죽은 세포 찌꺼기를 처리하며 염증을 없애는 ‘청소부’ 역할을 한다. 그런데 이 SIK3 단백질이 많아지면, 대식세포가 제 역할을 하지 못하고 오히려 염증을 더 크게 만드는 다른 면역세포들을 활성화시키는 ‘지휘자’로 변하게
원인을 모르는 면역결핍, 발달장애, 림프종을 앓아 왔던 환자와 가족이 16년만에 유전적 원인을 찾았다. 국내 연구진이 세포 항상성 유지에 필수적인 ‘BRF2 유전자’와 희귀질환의 연관성을 새롭게 발굴하고, 발병 원리를 세계 최초로 밝혔다. 이는 원인이 불명확해 진단과 치료가 어려웠던 환자들에게 치료의 실마리를 제공하고, 향후 새로운 치료 전략 개발 가능성을 제시한 것으로 평가된다. 서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수(이승복 교수, 서울의대 권해윤 학생)와 중앙대 생명과학과 김근필 교수(윤서빈 박사) 공동 연구팀은 미진단 희귀질환 환자와 가족의 유전체 및 세포 데이터를 분석하고, ▲[사진 왼쪽부터] 서울대병원 채종희·중앙대 김근필 교수, 중앙대 윤서빈 박사, 서울대병원 이승복 교수, 서울의대 권해윤 학생 BRF2 변이가 면역결핍 및 발달장애 희귀질환의 원인이 될 수 있음을 규명해 30일 발표했다. BRF2는 세포의 생존과 항상성 유지에 필수적인 유전자다. 다른 유전자들과 함께 복합체를 이루어 단백질 합성에 필요한 셀레노시스테인 tRNA(SeCys tRNA) 생성을 유도한다. SeCys tRNA를 기반으로 합성된 단백질들은 활성산소로 인한 세포 손상을 방지하
한국원자력의학원(원장 이진경)은 유상영 박사(원자력병원 산부인과)가 대규모 국제 임상시험을 주관, 수술 후 중간위험군 자궁경부암 환자에게 항암화학요법을 추가하는 것이 생존율 향상에 유의미한 통계적 이점이 없음을 확인했다고 30일 밝혔다. 이번 연구는 국제 유명 학술지 종양학 연보(Annals of Oncology, IF=65.4) 최신 호에 게재됐다. 그동안 자궁경부암 환자들은 수술 후 재발 위험도에 따라 각기 다른 치료를 받아왔다. 고위험군 환자는 항암화학요법과 방사선 치료 병행, 중간 위험군* 환자는 방사선 단독 치료, 저위험군 환자들은 수술 후 관찰이 치료 표준이었다. 그러나 중간 위험군 환자들의 경우, 항암치료를 추가하는 것이 생존율을 높일 수 있을지에 대한 의문이 꾸준히 제기되어 왔다. * 자궁경부암 중간위험군 분류 기준인 “Sedlis criteria”는 종양 크기, 침윤 깊이 등 다양한 인자를 조합해서 판단하는데 다소 복잡한 분류체계이다. ▲ 원자력병원 산부인과 유상영 박사 유상영 박사팀은 지난 2014년, 기존의 복잡성을 개선한 새로운 자궁경부암 중간 위험군 분류 기준인 KGOG criteria를 개발한 바 있으며, 그 우수성을 인정받아 암 표
항바이러스제가 재발 위험이 높은 거대 세포 바이러스 앞포도막염의 재발률을 60% 낮추고, 각막 내피세포 손실 억제에 효과적이라는 연구 결과가 발표됐다. 가톨릭대학교 성빈센트병원 안과 최진아 교수와 압구정성모안과 김민호·박명희 원장, 대전성모병원 안과 이지영 교수로 구성된 공동연구팀이 거대세포바이러스 앞포도막염의 반복적인 재발을 겪는 환자 ▲(왼쪽부터)최진아 교수, 김민호·박명희 원장, 이지영 교수 136명(압구정성모안과·성빈센트병원)을 대상으로 점안 및 경구 항바이러스제의 치료 효과를 27개월간 추적 관찰한 결과, 이 같은 사실을 확인했다. 거대세포 바이러스 앞포도막염은 반복되는 염증과 안압 상승, 각막 내피 세포 손상 등으로 실명을 유발할 수 있는 질환이다. 면역저하자에게 주로 발생하는 것으로 알려져 있으나 최근 여러 연구에서 면역이 정상인 환자에서 앞포도막염의 형태로 발생하는 것으로 보고되고 있다. 급성 앞포도막염에 비해 재발이 잦은 편이나 재발 빈도 및 양상 등에 대한 연구가 부족한 상황이었다. 연구 결과, 환자들의 재발 횟수가 항바이러스제 치료 전 연 2.87회에서 치료 후 연 1.16회로 60% 감소하는 것으로 확인됐다. 특히, 경구 항바이러스제를
국립암센터국제암대학원대학교(총장 양한광) 보건AI학과 최귀선 교수 연구팀이 자궁경부암 선별검사와 인유두종바이러스(HPV) 백신 접종 전략을 분석한 결과, 현재 정책을 유지할 경우 자궁경부암이 2044년에 퇴치될 것으로 전망되며, 고위험 인유두종바이러스(HPV) 검사로 전환하고 백신 접종률 90% 달성시 2034년 조기 퇴치가 가능하다는 연구 결과를 발표했다. 연구팀은 우리나라 여성 약 2,600만 명을 대상으로 2100년까지의 HPV 감염과 및 자궁경부암 발생 과정을 반영한 수리모델링(dynamic modeling)을 수행하였다. ▲검진 시작 연령(20세·25세), ▲검진 간격(2·3·5년), ▲검사 종류(자궁경부세포검사·고위험 HPV 검사) 등 총 36가지 전략을 분석했다. ▲ 최 귀선 교수 그 결과 현행 HPV 백신 접종률 75%와 국가암검진 수검률 51.5%(20세 이상 여성 대상 2년 주기 자궁경부세포검사)를 유지할 경우, 2044년에 세계보건기구(WHO) 퇴치 기준(발생률: 여성 10만 명당 4명 이하)을 달성할 수 있다고 밝혔다. WHO가 제시한 90%의 HPV 백신 접종률과 70% 수검률 목표를 달성하면 퇴치 시점을 2040년까지 앞당길 수 있다
고혈압·당뇨병 환자가 투약과 함께 지속적인 교육상담을 받을 경우, 혈압과 혈당 등 주요 건강지표가 개선되고 자기관리 역량이 향상된 것을 확인했다. 환자중심 의료기술 최적화 연구사업단*(이하 PACEN)이 지원한 연구를 통해, 고혈압, 당뇨병과 같은 만성질환에서는 지속적인 교육·상담과 모니터링이 치료 효과를 개선하고 관리의 효율성을 높이는 중요한 요인이라고 밝혔다. * 환자중심 의료기술 최적화 연구사업단: 보건복지부 지원연구사업, 한국보건의료연구원 주관 「일차의료 만성질환관리 사업」은 동네 의원을 기반으로 고혈압·당뇨병 환자에게 맞춤형 교육상담 서비스를 제공함으로써 환자의 자기 관리 능력을 강화하기 위해 도입되었다(2019년 시범사업 시작, 2024년 본사업 전환). 해당 사업이 환자의 건강 지표 및 자기관리 역량 개선에 대한 효과가 있는지를 확인하고자, PACEN은 ‘일차의료 중심 포괄적 만성질환관리 서비스의 고혈압·당뇨병 환자 관리 효과성 평가’(연구책임자: 가톨릭대학교 윤건호 교수)를 지원하고 임상적 가치평가 결과를 발표했다. ▲ 윤 건호 교수 연구진은 고혈압 환자(426명) 및 당뇨병 환자(475명)를 사업 참여 여부에 따라 두 그룹으로 나누었다. 한
고려대학교 안암병원(병원장 한승범)은 응급의학과 김수진 교수 연구팀이 최근 심정지 후 소생환자의 혈압유지의 최적 목표치를 확인하고 심정지 후 목표 혈압유지 가이드 수립의 근거를 제시했다고 29일 밝혔다. 심정지는 심장이 이완과 수축운동을 멈춰 체내 혈액이 순환하지 않게 된 상태를 말한다. 심폐소생술(CPR)과 자동제세동기(AED)등으로 병원 밖에서 맥이 돌아오거나, 의료기관 내에서 소생에 성공하면 일단 한 고비를 넘기게 되지만, 심정지가 발생한 것 자체가 전신에 큰 영향을 주기 때문에 소생 후에도 세밀하고 종합적인 중환자 치료가 필요하다. 심정지 소생 후 치료에 대해 국제 학계에서는 평균 동맥압(MAP) 60~65mmHg 이상 유지할 것을 제안하지만 최적의 목표치에 대한 근거가 부족한 실정이었다. 고려대학교 안암병원 응급의학과 김수진 교수 연구팀(교신저자 김수진 교수, 1저자 이시진 교수)은 최근 고려대학교 안암병원으로 이송된 성인 비외상 심정지 후 24시간 생존 환자 291명의 데이터를 머신러닝을 활용하여 분석했다. 초기 심전도 리듬, 심폐소생술 소요시간, 24시간 동안의 혈압, 치료중재, 동반질환, 심정지 원인, 연령과 성별 등 다양한 임상정보가 함께 고
국내 연구진이 인간 줄기세포*로부터 면역 거부 반응이 없는 혈관내피세포**를 생산할 수 있는 기술을 개발하는 데 성공했다고 29일 밝혔다. * 인간 줄기세포: 자기복제 능력과 다양한 세포로 분화할 수 있는 능력을 지닌 세포로, 인체 조직이나 세포 치료제 등에 활용함 ▲(왼쪽부터) 서울대학교병원 김효수, 한정규 교수, 서울대학교 이해나, 신다솜 연구원, 김종일 교수 ** 혈관내피세포: 혈관의 가장 안쪽을 구성하는 세포로, 혈관 항상성 유지 및 염증 반응 조절 등 다양한 생리적 기능을 수행함 해당 연구는 협심증, 허혈성 뇌졸중 등 허혈성 혈관질환을 겪고 있는 환자에게 즉시 이식 가능한 범용 혈관세포 치료제 개발에 한걸음 다가섰다는 점에서 큰 주목을 받고 있다. 한국보건산업진흥원(원장 차순도)은 서울대학교병원 김효수, 한정규 교수, 서울대학교 김종일 교수 연구팀이 인간 배아줄기세포 유래 간엽줄기세포(E-MSCs)*를 활용하여, 혈관내피세포를 빠르고 효율적으로 유도하는 기술을 개발했다고 밝혔다. * 인간 배아줄기세포 유래 간엽줄기세포(E-MSCs, Embryonic stem cell-derived Mesenchymal Stem Cells): 인간 배아줄기세포에서 유
최근 컴퓨터단층촬영(CT)과 같은 의료영상을 분석할 때 인공지능(AI)을 활용해 진단의 정확성과 속도를 높이는 사례가 늘고 있다. 하지만 인공지능을 실제 임상현장에 폭넓게 적용하기에는 환자 개인정보가 유출될 수 있다는 우려가 꾸준히 제기돼 왔다. 이에 국내 연구진이 환자 개인정보를 안전하게 보호하면서도 신장 CT 영상으로 신장질환을 정확히 진단하는 인공지능 모델을 최근 개발했다. 서울아산병원 마취통증의학과 이상욱 · 비뇨의학과 서준교 교수팀은 데이터를 암호화된 상태 그대로 연산하는 동형암호 기술을 활용해, 환자의 신장 CT 영상을 암호화한 후 정상 신장과 낭종, 종양을 분류해 내는 딥러닝 모델을 구현했다. ▲(왼쪽부터) 마취통증의학과 이상욱 교수 비뇨의학과 서준교 교수 이 딥러닝 모델은 질환 분류의 정확도를 나타내는 지표인 AUC 값(1에 가까울수록 예측 정확도가 높음)이 0.97~0.99로 손실이 거의 없었다. 즉 환자 데이터가 암호화된 상태에서도 기존 비암호화 모델과 동일한 수준의 분석 결과를 제공하는 것으로 나타났다. 이번 연구에 사용된 동형암호 기술은 양자컴퓨터 시대의 안전한 양자내성암호(Post Quantum Cryptography)로서 국제 표준으
담도암 2차 치료 성적을 한 단계 높일 약제의 사용 가능성이 확인됐다. 연세암병원 소화기내과 임가람, 김지훈, 방승민 교수, 부산대학교병원 직업환경의학과 김기훈 교수, 부산대 의과대학 해부학교실 김윤학 교수 공동 연구팀은 담도암 2차 치료 약제에 대한 코호트 분석과 전 세계 연구들을 아우르는 메타분석을 통해, 폴피리녹스(FOLFIRINOX)가 기존 약제 대비 반응률과 생존율에서 상대적 우월성과 경쟁력을 보였다고 29일 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제외과학회지(International Journal of Surgery, IF 10.1) 최신호에 실렸다. 간내담관암, 간외담관암, 간문부담관암 등 담도암에 걸린 환자의 대다수는 외과적 수술이 불가할 만큼 진행된 상태로 진단받는다. 수술을 통한 절제가 어려운 진행성 담도암 환자에서 질병 무진행 기간은 7개월 미만에 불과하다. 환자 대부분이 2차 치료가 필요하나 현재 2차 치료의 효용성은 명확히 정립되지 않았다. 사용 약제의 평균 반응 유지 기간은 4개월 전후로, 새로운 치료 옵션의 발굴이 시급하다. 이에 학계에서는 담도암과 종양의 진행 양상이 비슷한 췌장암에서 효과를 보이는 폴피리녹스가 담도암에도 치료 효과가 있지
암 진단 후에도 흡연을 계속하면 심근경색 발생 위험이 최대 64% 증가한다는 연구 결과가 나왔다. 반면 암을 계기로 금연한다면 흡연을 지속하는 경우에 비해 심근경색과 뇌졸중 위험이 낮아지며, 심방세동의 경우 비흡연자와 거의 같은 수준까지 위험을 낮출 수 있는 것으로 확인됐다. 암 환자는 심혈관질환에 대한 주의가 더 필요하다. 항암, 방사선치료 등 암에 대한 치료로 심장에 부담이 가는 상황에서 흡연으로 인한 혈관 손상이 더해지면 위험이 더욱 커져 치료 예후에 악영향을 줄 수 있기 때문이다. 그러나 암 진단을 받은 후에도 흡연자 10명 중 4명은 여전히 담배를 끊지 못하는 것으로 나타났다. 이 같은 우려를 바탕으로 삼성서울병원 가정의학과 신동욱·조인영 교수, 숭실대학교 정보통계보험수리학과 한경도 교수 연구팀은 암 환자의 흡연 지속 여부에 따른 심혈관질환 발생 위험을 분석한 결과를 국제학술지 ‘서포티브 케어 인 캔서(Supportive Care in Cancer, IF=3.0)’ 최근호에 발표했다. 연구팀은 국민건강보험공단 자료를 활용해 2010년부터 2016년 사이에 암 진단 전후로 건강검진을 모두 받은 환자 269,917명을 2019년까지 추적 관찰했다. 흡연
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