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여성보다 남성에게 더 흔한 자폐증 원인 찾았다

MDGA1 유전자의 성별 특이적 발병 기전 규명 MDGA1 유전자 변이가 수컷 생쥐에게만 자폐 증상을 유발하는 원리 확인 여성호르몬 조절 약물로 무너진 뇌 회로 복구 , 자폐증 신규 치료 전략 제시 DGIST(총장 이건우) 뇌과학과 시냅스 다양성 및 특이성 조절 연구단(센터장 고재원 교수)

여성보다 남성에게 더 흔한 자폐증 원인 찾았다

DGIST(총장 이건우) 뇌과학과 시냅스 다양성 및 특이성 조절 연구단(센터장 고재원 교수)은 신경세포 간 연결 및 특성을 조절하는 핵심인자인 MDGA1의 유전자 변이가 자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder)를 일으키는 새로운 원인임을 규명하고, 이를 치료할 수 있는 약물 가능성을 제시했다고 1일 밝혔다. 특히 이번 연구는 자폐증이 왜 여성보다 남성에게 더 빈번하게 발생하는지에 대한 생물학적 단서를 제공해 큰 의미가 있다. 자폐 스펙트럼 장애는 사회적 상호작용의 결여와 반복적 행동을 특징으로 하는 대표적인 뇌신경발달질환이다. 통상적으로 여성보다 남성에게서 발병 및 진단 비율이 약 3~4배가량 높게 나타나는 것으로 알려져 있으나, 이러한 성별 편향성의 명확한 생물학적 원인은 그동안 베일에 싸여 있었다. ▲(왼쪽부터) DGIST 고재원 교수, 미국 럿거스대학 김승준 박사후연수연구원, DGIST 김현호 박사후연수연구원 이번 연구는 그 수수께끼를 풀고 자폐증이 남성에게 더 빈번하게 발생하는 이유에 대한 분자생물학적 단서를 제공했다. 연구단은 스페인 국제연구진과의 공동연구를 통해, 자폐 증상을 보이는 환자들에게서 MDGA1 미스센스(missense) 돌연변이를 세계 최초로 발견했다. 연구 결과, MDGA1 단백질은 본래 뇌 신경회로가 과도하게 흥분하지 않도록 억제해 주는 조절자 역할을 한다. 하지만 이 유전자에 변이가 생기면 신경세포 간의 신호 전달을 돕는 단백질(시냅신 II)의 기능(인산화 수치)이 떨어지면서 뇌 신경회로의 균형이 무너지는 것으로 나타났다. 흥미로운 점은 이러한 뇌 회로의 고장이 성별에 따라 다르게 나타난다는 것이다. 연구단이 개발한 MDGA1 변이 생쥐 모델에서 수컷 생쥐는 사회적 소통 능력 저하와 같은 자폐 유사 행동을 뚜렷하게 보인 반면, 암컷 생쥐는 정상적인 행동 양상을 유지했다. 연구단은 암컷의 에스트로겐(여성호르몬) 신호전달 체계가 유전자 결손으로 인한 신경회로 이상을 방어해 주고 있기 때문이라고 설명했다. 연구단은 이 방어 원리에 착안해, 이미 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은 선택적 에스트로겐 수용체 조절제인 ‘바제독시펜(Bazedoxifene)’을 수컷 변이 생쥐에게 투여했다. 그 결과, 떨어졌던 신경 단백질의 기능(시냅신 II 인산화)이 회복되었을 뿐만 아니라, 비정상적이었던 초음파 발성과 깜짝 놀람 반응 등의 자폐 유사 행동이 정상 수준으로 돌아오는 것을 확인했다. 고재원 교수는 “이번 연구는 정확한 원인을 알기 어려웠던 자폐 스펙트럼 장애의 새로운 유전적 요인을 밝힌 것은 물론, 성별 차이가 발생하는 분자기전을 규명한 데 큰 의의가 있다”며, “특히 이미 안전성이 검증된 약물인 바제독시펜이 자폐증의 새로운 치료제로 활용될 수 있는 가능성을 열었다는 점에서 향후 임상적용을 위한 후속 연구를 이어갈 것”이라고 밝혔다. 한편 이번 연구성과는 DGIST 뇌과학과 시냅스 다양성 및 특이성 조절 연구단(센터장: 고재원) 소속 김승준 前박사후연수연구원(現 미국 럿거스(Rutgers) 대학 박사후연수연구원), 김현호 박사후연수연구원이 공동 제1저자로 참여했다. 또한, 스페인 키론살루드 대학병원(Hospital Universitario Quironsalud)의 알베르토 페르난데스 하엔(Alberto Fernández-Jaén) 박사 연구팀을 포함하여 국내에서도 DGIST 엄지원 교수‧유우경 교수, 한국기초과학지원연구원 김진영 박사, 한국과학기술연구원 권석규 박사, 고려대학교 안준용 교수, KAIST 김호민 교수, 미국 콜로라도대 오원찬 교수 연구진 등이 다수 참여했다. 해당 연구결과는 최상위권 국제전문학술지 ‘EMBO Molecular Medicine’에 2026년 3월 20일자 온라인 게재됐다. 본 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단의 리더연구사업, 중견연구자지원사업 및 세종과학펠로우십 등의 지원으로 수행됐다. [그림 ] 자폐증의 성별 발병 차이 원리 및 약물(바제독시펜) 치료 과정 모식도

초미세먼지 노출 고령층 폐암 발병 취약 ‘규명’

초미세먼지에 노출된 PrPC 결핍된 생쥐, 폐기종, 저산소증, 혈관 신생 및 종양 발생 연쇄적 촉진 중금속 및 다환 방향족 탄화수소(PAHs) 풍부한 초미세먼지 폐암을 훨씬 더 공격적으로 유발 전북대 국성호 교수(대학원 생리활성소재과학과) 이정채 교수(치의학과) 공동 연구팀

초미세먼지 노출 고령층 폐암 발병 취약 ‘규명’

초미세먼지(PM2.5)는 말초혈액까지 침투해 인체의 모든 장기와 조직에 치명적인 영향을 미칠 수 있는 1급 발암물질이다. 전 세계적으로 연간 500만~800만 명이 이로 인해 사망하는 것으로 추정된다. 초미세먼지 노출에 따른 주요 사망 원인으로는 폐암, 심혈관 질환, 만성 폐 질환 등이 지목되고 있으며, 특히 고령자와 만성질환자의 사망률이 두드러지게 높다. 따라서 급격히 진행되는 고령화 사회에서 초미세먼지가 생명 유지 기전에 미치는 영향을 규명하는 연구는 매우 중대한 과제다. 이러한 가운데 전북대학교 연구진이 동물모델을 활용하여 초미세먼지 노출과 노년기 높은 폐암 발병률 사이의 병리학적 연관 기전을 새롭게 밝혀내 세계 학계의 주목을 받고 있다. 전북대 국성호 교수(대학원 생리활성소재과학과)와 이정채 교수(치의학과) 공동 연구팀은 고령 생쥐 및 프리온 단백질(PrPC) 결핍 동물모델을 통해 초미세먼지 노출이 수명 단축과 폐암 발생을 유도하는 구체적인 기전을 입증한 연구 결과를 발표했다. 연구팀에 따르면, 젊은 생쥐에 비해 고령 생쥐의 폐에서는 PrPC와 Sirt1 단백질의 발현 수준이 저하된 반면, HIF-1α의 발현은 오히려 증가한 것으로 나타났다. 연구팀은 이러한 양상이 초미세먼지 노출 후의 사망률 급증 및 폐암 발생 감수성 증대와 밀접하게 연관되어 있음을 확인했다. 특히, PrPC가 결핍된 생쥐가 초미세먼지에 노출될 경우 ‘Sirt1–p53–HIF-1α’ 신호 전달 경로에 조절 이상이 발생하며, 이것이 폐기종, 저산소증, 혈관 신생 및 종양 발생을 연쇄적으로 촉진한다는 사실을 명확히 입증했다. 아울러, 이온과 유기산 위주의 초미세먼지보다 중금속 및 다환 방향족 탄화수소(PAHs)가 풍부한 초미세먼지가 폐암을 훨씬 더 공격적으로 유발한다는 점도 밝혀냈다. 이는 미세먼지의 특정 화학적 구성 성분이 폐암의 발생률 및 진행 속도를 결정짓는 주요 인자임을 시사한다. 이번 연구는 노년기 초미세먼지 노출과 프리온 단백질, 그리고 폐암 발생 간의 인과관계를 장장 4년에 걸친 장기 추적 관찰을 통해 증명했다는 점에서 학술적 가치를 높이 평가받고 있다. 해당 성과는 우수성을 인정받아 환경과학 분야의 세계적 권위지인 『Environmental Science & Technology(IF=11.3)』 최신호에 게재되었다. 국성호·이정채 교수는 “한국의 초미세먼지 오염도가 경제협력개발기구(OECD) 회원국 중 1위를 기록하고 있는 현실을 고려할 때, 이번 연구가 시사하는 바가 매우 크다”며, “초미세먼지로 인한 폐암 발생 및 진행은 연령과 미세먼지의 구성 성분에 크게 좌우되므로 고령층에 대한 각별한 관리가 필수적”이라고 강조했다. 이어 “노화 및 유전적 변이로 인해 저하된 PrPC 발현량이 향후 대기오염 기인 폐 질환 및 폐암의 감수성을 진단하는 바이오마커로 활용되는 것은 물론, 질병의 예방 및 치료제 개발에도 핵심적인 역할을 할 것으로 기대한다”고 덧붙였다. 한편, 이번 연구는 전북대 큐티투장 박사(생리활성소재과학과)와 심현정 박사(생리활성소재연구소)가 공동 제1저자로 참여했으며, 과학기술정보통신부의 중견연구자지원사업을 통해 수행되었다.

근감소증 진단, 초음파로 가능 ‘허벅지 근육 두께가 핵심’

대퇴직근 단면적·대퇴사두근·외측광근 두께, 근감소증 예측에 유의미 해 초음파가 근감소증 진단의 접근성 높여 조기에 선별하고 진단할 수 있는 환경 마련될 것 예상 중앙대학교병원(병원장 이재성) 재활의학과 이병찬 교수

근감소증 진단, 초음파로 가능 ‘허벅지 근육 두께가 핵심’

근감소증은 노화로 인해 근육량과 근력, 근 기능이 감소하는 대표적인 노인성 질환이다. 최근 초고령 사회에 접어들면서 근감소증에 대한 관심도 증가하고 있다. 현재 근감소증을 진단하기 위해서는 이중에너지 X선 흡수계측법(DXA)이나 생체전기저항분석(BIA)이 주로 활용된다. 최근에는 CT, MRI, 초음파 등 영상 기반 평가 결과의 중요성이 높아지면서 관련 연구가 활발히 진행되고 있다. 이 가운데 초음파는 접근성이 높고 비침습적이라는 장점으로 인해 임상 활용 가능성이 주목받고 있다. 다만 평가에 사용되는 근육 부위와 지표가 다양해 실제 진단에 어떤 지표가 유용한지에 대해서는 명확히 기준이 정립되지 않은 상황이다. ▲중앙대학교병원 재활의학과 이병찬 교수 중앙대학교병원(병원장 이재성) 재활의학과 이병찬 교수는 지역사회 거주 65세 이상 여성 145명을 대상으로 허벅지 초음파 검사를 시행하고, 근감소증과 관련된 총 8가지 초음파 지표를 분석했다. 그 결과 대부분의 지표가 근육량 및 근력과 유의한 상관관계를 보여 초음파 기반 평가의 진단적 유용성을 확인했다. 특히 대퇴직근 단면적, 대퇴사두근 두께, 외측광근 두께가 주요 예측 지표로 도출됐다. 이 중 대퇴직근, 대퇴사두근은 기존 연구에서 이미 잘 알려진 지표이나, 외측광근은 상대적으로 주목받지 못했던 근육으로, 향후 근육량 평가 및 근감소증 진단에 중요한 단서가 될 것으로 기대된다. 최근에는 휴대형 초음파 기기의 발전으로 병원뿐 아니라 지역사회에서도 근감소증을 조기에 선별하고 진단할 수 있는 환경이 마련될 것으로 예상되며, 이병찬 교수는 초음파가 근감소증 진단의 접근성을 크게 높일 것으로 내다봤다. 재활의학과 이병찬 교수는 “임상 현장에서 활용 가능한 초음파 지표를 발굴했다는 점에서 의미가 크다”며, “향후 다양한 인구 집단을 대상으로 한 추가 연구를 통해 진단 기준을 정교화 할 계획”이라고 밝혔다. 연구팀은 앞으로 초음파 기반의 간편한 근감소증 진단 도구 개발과 함께 조기 진단 및 중재 전략 수립을 통해 노인 인구의 기능 저하를 예방하고, 건강 증진에 기여하는 연구를 지속해 나갈 계획이다. 한편 중앙대병원 재활의학과 이병찬 교수는 지난 14일에 열린 대한노인재활의학회 2026 춘계학술대회에서 ‘근감소증 예측을 위한 초음파 지표의 규명: 단면 연구(Identification of Ultrasound Predictors for Sarcopenia: A Cross-sectional Study)를 발표해 ’최우수 구연상‘을 수상했다.

노인, 여러 약 오래 복용하면 골절 발생 위험 높아진다

5~9개 약물 복용은 0~1개 복용보다 골절 위험 29% 높았다약물 개수와 복용 기간 모두 최소화하는 노력 병행해야

노인, 여러 약 오래 복용하면 골절 발생 위험 높아진다

고혈압, 당뇨 등 만성질환을 앓는 고령층은 매일 여러 종류의 약을 한 움큼씩 챙겨먹는 경우가 많다. 건강을 위한 불가피한 선택이지만, 여러 약을 장기간 복용하면 오히려 골절 발생 위험이 높아진다는 연구 결과가 최근 발표됐다. 서울아산병원 가정의학과 손기영 교수(사진 왼쪽), 서울성모병원 가정의학과 허연 교수(사진 오른쪽)팀은 국민건강보험공단 데이터를 활용해 만 66세 노인 3만 2,771명을 최대 5년간 추적 관찰했다. 그 결과, 약물을 6개월 이상 장기 복용한 그룹은 그렇지 않은 그룹보다 골절 위험이 43% 높은 것으로 나타났다. 특히, 복용 중인 약물에 항콜린성 성분이 많을수록 위험은 더 커졌다. 항콜린성 부담이 높은 상태에서 6개월 이상 복용을 지속한 경우 골절 위험은 65%까지 높아졌다. 항콜린성 성분은 감기나 알레르기 비염약에 쓰이는 항히스타민제를 비롯해 과민성 방광, 위장 질환, 파킨슨병, 우울증 치료제 등 일상에서 흔히 처방되는 다양한 약제에 포함돼 있다. 이 성분이 몸속에 쌓이면 심한 어지럼증을 유발해 낙상과 골절로 이어지기 쉽다. 이번 연구는 약물을 장기간 복용할 경우 골절 위험이 높아질 수 있음을 국내 대규모 데이터를 활용해 입증했다는 데 의의가 있다. 기존 연구들이 주로 약물의 종류와 개수에 초점을 맞췄다면, 이번 연구는 얼마나 오래 먹느냐가 골절 위험의 핵심적인 변수가 될 수 있음을 보여줬다. 연구팀은 국민건강보험공단 시니어 데이터베이스를 활용해 2007~2008년 국가건강검진에 참여한 만 66세 노인 3만 2,771명을 최대 5년간 추적 관찰했다. 복용 약물 수는 0~1개, 2~4개, 5~9개, 10개 이상으로 구분했으며, 복용 중인 약물들의 항콜린성 성분을 합산한 ‘한국형 항콜린성 부담척도(KABS)’를 적용해 약물 부담을 측정했다. 복용 기간은 183일 기준으로 단기와 장기로 나눠 골절 발생과의 연관성을 분석했다. 약물 개수별로 보면, 5~9개 약물을 복용한 그룹은 0~1개 복용 그룹보다 골절 위험이 29% 높았다. 연구팀은 약물 수가 많을수록 낙상 위험을 높이는 약물에 노출될 가능성이 커지고, 다약제 복용자에게 흔히 처방되는 루프 이뇨제, 스테로이드 등의 약물들이 항콜린성 부담을 높이거나 골밀도를 낮추는 방식으로 골절 위험에 직접적인 영향을 미친다고 설명했다. 복용 기간의 영향은 더욱 뚜렷했다. 전체 약물 복용자 중 6개월 이상 장기 복용한 그룹의 골절 발생률은 7.8%로 단기 복용 그룹 4.9%보다 골절 위험이 43% 높았다. 또한, 항콜린성 약물 복용자 중 6개월 미만 복용 그룹의 골절 발생률은 5.1%였지만, 6개월 이상 복용 그룹은 7.8%로 골절 위험이 45% 증가했다. 약의 종류나 개수가 많지 않아 안전하다고 여겨지는 노인도 장기 복용만으로 골절 위험에 노출될 수 있다는 의미다. 복용 기간과 항콜린성 부담을 함께 고려하면 위험은 더욱 커졌다. 항콜린성 부담이 낮은 상태(KABS 1~2점)라도 6개월 이상 복용하면 골절 위험이 55% 높아졌고, 항콜린성 부담이 높은 상태(KABS 3점 이상)에서 6개월 이상 복용을 지속한 경우에는 최대 65%까지 상승했다. 특히 고령층에 치명적인 고관절 골절의 경우 약물 개수만으로는 고관절 골절 위험에 유의미한 차이가 없었다. 하지만, 약물을 6개월 이상 장기 복용한 경우에는 고관절 골절 위험이 4.25배까지 급증했다. 손기영 서울아산병원 가정의학과 교수는 “기존 연구들은 약물의 개수·종류와 골절 위험의 연관성에 초점을 맞춰왔지만, 이번 연구는 복용 기간이 골절 위험에 미치는 영향을 장기간 연구를 통해 확인했다는 점에서 의미가 있다”며, “의료진은 환자에게 처방되는 약물의 개수를 줄이는 것과 함께 복용 기간을 최소화하려는 노력을 병행해야 한다”고 말했다.



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조용히 진행되는 만성 콩팥병, 조기 관리가 관건
만성 콩팥병은 특별한 증상 없이 서서히 진행되는 대표적인 ‘침묵의 질환’이다. 초기에는 일상생활에 불편이 거의 없어 병원을 찾지 않는 경우가 많지만, 뒤늦게 발견되면 이미 신장 기능이 크게 저하된 상태인 경우도 적지 않다. 전문가들은 “증상이 없다고 방심하는 사이 병은 조용히 진행된다”며 정기 검진과 조기 관리의 중요성을 강조한다. 건국대병원 신장내과 이지영 교수는 “콩팥은 일부 기능이 손상돼도 남아 있는 조직이 이를 보상해 주는 능력이 뛰어난 장기”라며 “이 때문에 상당히 진행될 때까지도 환자가 특별한 이상을 느끼지 못하는 경우가 많다”고 설명했다. 콩팥의 최소 기능 단위인 네프론이 손상되면, 남아 있는 네프론이 과도하게 일을 떠맡으면서 기능이 유지되는 것처럼 보일 수 있지만 이는 일시적인 보상에 불과하다. ▲건국대병원 신장내과 이지영 교수 만성 콩팥병 환자가 늘어나는 배경으로는 고령화와 함께 고혈압·당뇨병 같은 대사성 질환의 증가가 꼽힌다. 이 교수는 “고혈압과 당뇨는 콩팥에 지속적인 부담을 주는 대표적인 원인”이라며 “이 외에도 사구체신염이나 유전성 신장질환, 노화 자체로 인한 기능 저하 등 다양한 원인이 존재한다”고 말했다. 문제는 초기 신호가 매우

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