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희귀 근육질환 GNE 근병증 치료 실마리 찾았다

GNE 근병증, GNE 유전자 돌연변이 의한 시알산 합성 저하로 근육이 점차 약화되는 난치성 질환 코판리시브' AKT-mTORC1 신호 억제하고 ULK1 활성 회복시켜 자가포식 기능 정상화 효과 보여 숙명여자대학교 약학부 김주미 교수 연구팀

희귀 근육질환 GNE 근병증 치료 실마리 찾았다

숙명여자대학교 약학부 김주미 교수 연구팀이 희귀 근육질환인 GNE 근병증의 새로운 병리 기전을 규명하고, 이를 기반으로 한 치료 가능성을 제시했다. 연구팀에 따르면 GNE 근병증은 GNE 유전자 돌연변이에 의해 시알산(sialic acid) 합성이 저하되면서 점진적인 근육 약화가 나타나는 난치성 질환으로, 현재까지 근본적인 치료법이 없는 상황이다. 연구팀은 인간만능줄기세포 기반 근육세포 모델의 전사체 분석*을 통해 자가포식** 기능 이상이 GNE 근병증의 주요 병리 기전이라는 점을 확인하고, 이를 질병 세포모델 실험을 통해 검증했다. ▲숙명여자대학교 약학부 김주미 교수 특히 세포외기질의 과도한 생성이 PI3K-AKT-mTORC1 신호 경로를 비정상적으로 활성화하고, 자가포식 개시 인자인 ULK1이 억제돼 자가포식이 차단되는 새로운 분자적 기전을 규명했다. * 전사체 분석: 유전자 발현 양상을 대규모로 분석하는 기법. ** 자가포식(autophagy): 세포 내 손상되거나 불필요한 성분, 물질을 스스로 파괴하는 과정. 또한, 연구팀이 전사체 기반 약물 스크리닝 기법을 활용해 해당 병리 기전을 역전시킬 수 있는 후보 물질을 탐색한 결과 FDA 승인 PI3K 억제제인 코판리시브(Copanlisib)를 유력한 치료 후보로 도출했다. 코판리시브는 AKT-mTORC1 신호를 억제하고 ULK1 활성을 회복시켜 자가포식 기능을 정상화하는 효과를 보였다. 이같은 연구 결과는 인간 줄기세포 유래 신경근 오가노이드(neuromuscular organoid) 모델에서도 재현돼 치료 전략의 타당성과 신뢰성을 뒷받침했다. 이번 연구는 서울대 차혁진 교수 연구팀과의 공동 연구로 수행됐으며, 연구 성과는 국제 학술지 'Experimental & Molecular Medicine' 2026년 4월 호에 게재됐다. 논문명: Defective autophagy in GNE myopathy is rescued by inhibition of noncanonical Akt–mTORC1 activation across multiple isogenic models 김주미 교수는 "이번 연구는 질환의 근본적인 분자 기전을 규명하는 데 그치지 않고, 이미 승인된 약물을 활용한 치료 전략을 제시했다는 점에서 의미가 있다"며 "특히 약물 재창출(drug repositioning)을 통한 희귀질환 치료 전략으로 임상 적용 가능성을 크게 높였다"고 밝혔다. GNE 질환 세포 모델 구축을 기반으로 병리 기전 규명 및 치료제 후보 도출을 수행한 연구 개요도

치명률 100% 프리온질환 세포 사멸 기전 규명

신경세포 사멸의 핵심 ‘페롭토시스(ferroptosis)’ 표적 치료 전략 가능성 제시 페롭토시스 억제제 Ferrostatin-1(Fer-1) 처리 후 신경세포 생존율 회복과 산화 스트레스 감소 확인 전북대학교 인수공통전염병연구소 정병훈 교수 연구팀

치명률 100 프리온질환 세포 사멸 기전 규명

치명률이 100%에 이르며 현재까지 치료제가 없는 프리온질환(prion diseases)의 병태기전을 규명한 연구가 발표돼 국제 학계의 주목을 받고 있다. 전북대학교 인수공통전염병연구소 정병훈 교수 연구팀은 프리온질환에서 ‘페롭토시스(ferroptosis)’가 신경세포 사멸의 핵심 기전으로 작용한다는 사실을 규명하고, 이를 표적으로 한 치료 전략의 가능성을 제시했다고 밝혔다. 페롭토시스는 철(iron) 의존적 지질과산화에 의해 세포가 사멸하는 산화 스트레스 기반의 세포사멸 방식이다. 프리온질환은 비정상적으로 접힌 프리온 단백질(PrPSc)이 뇌에 축적되며 발생하는 치명적 신경퇴행성 질환으로, 인간의 크로이츠펠트-야콥병(CJD)과 소의 광우병(BSE) 등이 대표적이다. 질환 진행 속도가 빠르고 치사율이 높지만, 현재까지 효과적인 치료법은 개발되지 않았다. 연구팀은 인간 산발성 CJD(sCJD) 환자 뇌 조직과 프리온 감염 마우스 모델(ME7), 세포 모델(PrP106-126 처리 SH-SY5Y)을 통합 분석해 페롭토시스 관련 변화를 체계적으로 확인했다. 그 결과, sCJD 환자 뇌에서는 항산화 효소 GPX4 발현이 유의하게 감소하고 지질과산화 지표인 MDA가 증가하는 등 페롭토시스의 특징적 생화학 변화가 나타났다. 세포 수준에서도 프리온 펩타이드 처리 시 reactive oxygen species(ROS) 증가, Fe²⁺ 축적, glutathione 감소 등 페롭토시스의 핵심 지표가 확인되며 기존 세포사멸 방식과 구별되는 기전이 입증됐다. 특히 페롭토시스 억제제인 Ferrostatin-1(Fer-1)을 처리한 결과, 신경세포 생존율이 회복되고 산화 스트레스 및 지질과산화가 유의미하게 감소하는 것으로 나타났다. 이는 프리온 유도 신경독성이 페롭토시스 경로를 통해 조절될 수 있음을 보여주는 결과다. 동물모델에서도 유사한 양상이 확인됐다. ME7 감염 마우스에서는 GPX4와 SLC7A11 발현이 감소하고 산화 스트레스와 신경손상이 증가하는 등 페롭토시스 관련 병리 변화가 뚜렷하게 나타났다. 또한 유전자 발현 분석 결과 sCJD 환자에서 130개의 페롭토시스 관련 유전자 변화가 확인되며, 프리온질환에서 페롭토시스가 주요 병태생리 축으로 작용함이 입증됐다. 이번 연구 성과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘Redox Biology’(IF 11.9) 최신호에 게재됐으며, 생물학연구정보센터(BRIC) ‘한국을 빛낸 사람들(한빛사)’에도 소개되는 등 우수성을 인정받고 있다. 정병훈 교수는 “프리온질환의 신경세포 사멸 기전을 페롭토시스 관점에서 규명한 체계적 연구”라며 “페롭토시스를 표적으로 하는 치료제 개발 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 크다”고 밝혔다. 이어 “향후 관련 약물 개발을 통해 프리온질환 진행 억제와 신경세포 보호 효과를 기대할 수 있다”고 말했다. 한편, 이번 연구는 한국연구재단 중견연구자지원사업, 창의·개척·대학중점연구소 지원사업의 지원을 받아 수행됐으며, 전북대학교 인수공통전염병연구소와 Zoonosis 핵심연구지원센터의 연구 인프라를 기반으로 진행됐다.

‘구강건조증’ 근본적으로 치료하는 융합 시스템 개발

‘줄기세포 스페로이드 탑재 항산화 하이브리드 단백질 전달체’ 고안해 전임상 검증 초기 활성산소 제거·후기 혈관 생성 시너지로 파괴된 침샘 조직 구조 및 침 분비 기능 복구 서울대병원 이비인후과 권성근 교수·융합의학과 정지홍 교수 연구팀

‘구강건조증’ 근본적으로 치료하는 융합 시스템 개발

국내 연구팀이 두경부암 방사선 치료의 심각한 부작용인 구강건조증을 근본적으로 치료할 수 있는 새로운 융합 치료 시스템을 개발했다. 이 시스템은 방사선 치료로 폭증한 독성 물질인 활성산소를 제거하는 ‘전달체(보호막)’와 새로운 혈관을 만들어내는 ‘줄기세포’를 하나로 결합한 원리다. 동물실험 결과, 전달체의 초기 보호 작용과 줄기세포의 후기 혈관 생성이 시너지 효과를 내며 6주 만에 파괴된 침샘 조직을 성공적으로 재생하고 기능을 복구했음을 입증했다. 서울대병원 이비인후과 권성근 교수·융합의학과 정지홍 교수 연구팀은 생체재료와 줄기세포를 결합해 방사선으로 망가진 침샘 조직을 성공적으로 재생시키는 ‘줄기세포 스페로이드 탑재 항산화 하이브리드 단백질 전달체’를 개발했다고 27일 발표했다. ▲[왼쪽부터] 서울대병원 이비인후과 권성근 교수, 융합의학과 정지홍 교수 두경부암 방사선 치료는 주변 침샘 조직의 수분과 반응해 활성산소를 과도하게 생성한다. 이로 인해 침샘이 파괴되는 난치성 구강건조증이 발생하면 저작, 소화, 말하기 등 필수적인 기능이 떨어져 환자의 삶의 질이 크게 저하된다. 현재 임상에서는 인공 타액이나 침 자극제 등 일시적인 증상 완화제만 처방할 뿐, 근본적인 조직 재생 방법은 없다. 대안으로 줄기세포 주사 치료가 주목받았으나, 방사선으로 인한 강한 산화스트레스 환경 탓에 세포가 살아남기 어렵고 조직에 잘 고정되지 않아 효과가 제한적이었다. 연구팀은 이 난제를 해결하기 위해 산화스트레스 환경에서 활성산소를 장기간 안정적으로 억제하는 ‘항산화 하이브리드 단백질 전달체’와 기존 2차원 배양 줄기세포보다 혈관내피성장인자를 유의미하게 다량 분비해 새 혈관을 유도하는 ‘줄기세포 스페로이드’를 결합했다. 이를 구현하기 위해 천연 항산화 효소인 글루타치온을 젤라틴 단백질과 결합한 뒤 무해한 블루라이트로 굳혀 전달체를 만들었다. 이어 그 내부에 300마이크로미터(μm) 직경으로 둥글게 뭉친 3차원 세포 덩어리를 탑재했다. 세포를 뭉쳐 중심부의 산소가 부족해지면, 살아남기 위해 스스로 신호 물질을 더 강하게 뿜어내는 생존 특성을 치료제 설계에 적극 활용한 것이다. 연구팀은 이 융합 치료 시스템을 방사선으로 침샘이 망가진 쥐 모델에 주사하고 6주간 관찰했다. 먼저, 새롭게 개발된 전달체는 체내에서 금방 분해되는 기존 글루타치온 항산화제의 한계를 극복하고, 산화스트레스를 유발하는 활성산소를 장기간 안정적으로 억제했다. 실제로 극심한 산화스트레스 환경에 놓인 침샘 세포에 전달체를 투여하자 폭증하던 활성산소가 정상 수준으로 대폭 감소했으며, 7일간 지켜본 결과 세포 사멸 인자 역시 일반 수준(약 2.6%)과 거의 비슷한 4% 미만으로 강력하게 억제됐다. 이와 동시에 전달체 내부에 탑재된 줄기세포 스페로이드는 중심부의 저산소 환경에 반응해 혈관내피성장인자를 다량 뿜어냈다. 이 물질이 새 혈관을 만들어 손상된 조직에 재생 세포와 영양분을 공급하는 원리를 바탕으로, 줄기세포 스페로이드를 단독 처리했을 때보다 약 5배 이상 높은 혈관 생성 능력을 나타냈다. 결과적으로 투여 초기에는 전달체가 활성산소를 제거해 조직 섬유화를 막고, 후기에는 줄기세포 스페로이드가 새로운 혈관을 생성하며 시너지 효과를 냈다. 이를 통해 주사 6주 차에 파괴됐던 침샘 조직이 재생돼, 실제 쥐의 침 분비량은 물론 정상적인 침 성분까지 성공적으로 회복됐음을 입증했다. 즉, 외부에서 인공 타액을 주입할 필요 없이 스스로 다시 침을 만들어내는 근본적인 기능 복구가 이루어진 것이다. 권성근 교수(이비인후과)는 “이번 연구는 일시적 증상 완화에 그쳤던 구강건조증 치료의 한계를 넘어, 파괴된 침샘 조직의 근본적인 재생을 이뤄냈다는 데 의의가 있다”며 “개발된 융합 치료 시스템은 산화스트레스 억제 및 혈관신생을 필요로 하는 다양한 난치성 질환에 적용될 수 있는 차세대 임상용 치료제가 될 것이라 기대한다”고 말했다. 이번 연구 결과는 생체재료 및 의학공학 분야의 국제학술지 ‘바이오액티브 머티리얼스(Bioactive Materials)’ 최신호에 게재됐다. [Figure] (a) 줄기세포 스페로이드 탑재 항산화 하이브리드 단백질 전달체의 전체 개요 (b) 전달체 투여 후 침샘 및 섬유아세포 내 활성산소 감소 그래프 (c) 전달체 내 줄기세포 스페로이드 탑재 이미지 (d) 융합 치료 시스템에 의한 혈관 신생 이미지 (e) 전달체 주사 후 천연 항산화 효소 발현 증가 및 산화스트레스 지표 감소를 나타내는 조직 형광 이미지

백혈병 완치 가로막는 ‘중추신경계 재발’ 위험 요인 규명

필라델피아 양성 환자와 초기 백혈구 수 증가, 중추신경계 재발 위험 각각 7배, 3배 증가 고위험군 대상 CNS 침투 가능한 표적치료제 적용 가능성 제시 가톨릭대학교 인천성모병원(병원장 홍승모 몬시뇰) 혈액내과 이종혁 교수 공동 연구팀

백혈병 완치 가로막는 ‘중추신경계 재발’ 위험 요인 규명

이종혁 가톨릭대학교 인천성모병원(병원장 홍승모 몬시뇰) 혈액내과 교수 연구팀이 최근 성인 급성림프구백혈병(ALL) 환자의 중추신경계(CNS) 재발 위험 요인을 규명하고, 고위험군 치료 전략을 제시한 연구 결과를 27일 발표했다. 이번 연구는 이종혁 가톨릭대 인천성모병원 교수(제1저자), 윤재호 가톨릭대 서울성모병원 혈액내과 교수(교신저자), 이석 이대목동병원 혈액내과 교수(공동저자)가 함께 진행한 것으로, 약 15년간 조혈모세포이식을 받은 성인 급성림프구백혈병 환자 748명을 대상으로 한 대규모 분석이다. ▲(왼쪽부터) 이종혁 가톨릭대 인천성모병원 혈액내과 교수, 윤재호 가톨릭대 서울성모병원 혈액내과 교수, 이석 이대목동병원 혈액내과 교수 연구 결과는 혈액암 분야 국제학술지 ‘Bone Marrow Transplantation(2026)’과 ‘Blood Cancer Journal(2025)’에 게재됐다. 중추신경계 재발은 백혈병 세포가 뇌와 척수로 침투하는 합병증으로, 발생 시 생존율이 크게 떨어지는 난치성 질환이다. 그동안 재발 예방 전략은 주로 해외 연구 결과를 기반으로 적용돼, 국내 환자 특성을 반영한 근거는 상대적으로 부족한 상황이었다. 연구팀은 국내 다기관 환자 데이터를 기반으로 한 장기 추적 분석을 통해 특정 환자군에서 중추신경계 재발 위험이 유의하게 증가하는 것을 확인했다. 전체 환자의 5.1%에서 중추신경계 재발이 발생했고, 이 가운데 84.2%가 필라델피아 염색체 양성(Ph+) 환자로 나타났다. 특히 Ph+ 환자의 중추신경계 재발률은 9.7%로, Ph- 환자(1.4%)보다 약 7배 높았다. 진단 당시 백혈구 수가 높은 경우에도 재발 위험이 약 3배 증가하는 것으로 확인됐다. 또한 Ph+이면서 초기 백혈구 수가 높은 환자군은 5년 내 중추신경계 재발률이 14.4%에 달해 가장 높은 위험군으로 분류됐다. 이와 함께 이식 전 미세잔존질환(MRD)이 남아 있는 경우에도 재발 위험이 증가하는 경향을 보였다. 이번 연구는 기존에 알려진 중추신경계 침범 이력이나 특정 유형의 급성림프구백혈병 환자 중심의 위험 요인에서 나아가, 필라델피아 염색체 양성 여부와 초기 및 치료 후 종양 부담이 주요 지표가 될 수 있음을 확인했다는 점에서 중요한 근거를 마련했다. 연구팀은 이러한 결과를 바탕으로 뇌혈관장벽을 통과할 수 있는 3세대 표적치료제의 선제적 적용 가능성을 제시했다. 실제로 재발 후 포나티닙 기반 치료를 적용한 환자군에서 생존율 개선 경향도 확인됐다. 이종혁 가톨릭대 인천성모병원 혈액내과 교수는 “이번 연구는 국내 대규모 환자 데이터를 기반으로 중추신경계 재발 고위험군을 보다 명확히 구분했다는 데 의의가 있다”며 “향후 환자별 위험도에 따른 맞춤형 재발 예방 전략 수립에 중요한 근거가 될 것으로 기대한다”고 말했다.



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퇴행성관절염, 노화와 생활습관이 만든 관절의 경고 신호
오는 4월 28일은 ‘관절염의 날’이다. 관절 질환에 대한 인식을 높이고 조기 진단과 치료의 중요성을 알리기 위해 제정된 날이다. 관절염은 관절에 통증과 기능 저하를 일으키는 다양한 질환을 포함하며, 일부에서는 염증 반응이 동반되기도 한다. 면역 이상으로 발생하는 류마티스관절염부터 외상이나 감염에 의한 관절염까지 원인은 다양하다. 이 가운데 가장 흔한 형태가 퇴행성관절염이다. 퇴행성관절염은 관절을 보호하는 연골이 점차 닳거나 손상되면서 통증과 기능 저하가 발생하는 질환이다. 단순한 연골 소실을 넘어 연골하골 변화와 활막 반응 등 관절 전반의 구조적 변화가 함께 진행된다. 질환이 진행될수록 관절 기능이 저하돼 일상생활에 영향을 미치게 되며, 주로 나이가 들면서 발생하는 특징을 보인다. 최근에는 운동 인구가 증가하면서 관절에 반복적인 부담이 가해지는 경우가 늘고 있다. 운동 자체가 문제가 되기보다는 과도한 사용이나 잘못된 자세, 기존 관절 손상 등이 복합적으로 작용할 때 비교적 젊은 연령에서도 초기 퇴행성 변화가 나타날 수 있다. ▲가톨릭대학교 인천성모병원 정형외과 허준영 교수 허준영 가톨릭대학교 인천성모병원 정형외과 교수는 “퇴행성관절염은 노화뿐 아니라 비만,

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병원협회 첫 여성 회장 탄생…‘유경하’ 이화여대의료원장
병원계를 이끌 제43대 수장에 유경하 이화여자대학교의료원장(사진)이 당선됐다. 감사에는 이철희 중앙대의료원장과 김철 부산고려병원 이사장이 선출됐다. 대한병원협회는 4월 10일 코엑스 그랜드볼룸에서 에서 ‘제67차 병협 정기총회’를 개최하고 제43대 회장 선거를 진행했다. 제43대 병협 회장 선거는 유경하 후보(기호 1번, 이화여자대학교 의무부총장 겸 의료원장)와 이왕준(기호 2번, 명지의료재단 이사장) 후보의 2파전으로 치러졌다. 지역별·직능별 총 40명의 임원선출위원 투표 결과 유경하 후보가 과반수 이상의 지지를 받아 제43대 병협 회장으로 당선됐다. 유경하 제43대 회장 당선인의 임기는 5월 1일부터 2년간이다. 유경하 회장 당선인은 당선 소감을 통해 “대한병원협회를 상생과 신뢰를 기반으로 병원계 전체의 지속가능한 발전을 이끄는 조직으로 재편하겠다”고 밝혔다. 이어 “상급종합병원과 중소병원, 공공과 민간을 아우르는 ‘상생 협력’ 체계를 구축해 일부에 편중된 정책이 아닌 병원계 전체를 위한 구조적 해법을 마련하겠다”고 강조했다. 특히 “지역과 필수, 공공의료 문제 해결을 위해 현장 중심의 소통을 강화하고, 정부와의 정례 협의체를 통해 정책 실행력을 높이겠다

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국립암센터, ‘희귀암정보포털’ 오픈, 정보 불균형 해소 본격화
국립암센터(원장 양한광) 희귀암연구사업단(단장 김준혁)은 희귀암 환자와 가족에게 정확한 건강정보를 제공하고 전문 의료진과의 연결을 지원하기 위한 ‘희귀암정보포털(rarecancer.kr)’을 구축해 공식 오픈했다고 2일 밝혔다. 희귀암은 개별 질환의 발생 빈도가 낮아 정보 접근이 어려워 환자들은 진단과 치료 과정에서 어려움을 겪어왔다. 현재 국내 환자들은 인터넷 검색이나 온라인 커뮤니티를 통해 제한적이고 검증되지 않은 정보를 얻는 경우가 많아, 신뢰할 수 있는 공공 정보 플랫폼 구축의 필요성이 지속적으로 제기되어 왔다. 이에 국립암센터 희귀암연구사업단은 미국 국립보건원(NIH)의 GARD*와 미국 희귀질환 단체 NORD** 등 해외 공식 정보를 참고하고 국내 희귀암 연구그룹과 협업을 통해 국내 실정에 맞는 공익적 희귀암 정보 제공 플랫폼을 구축했다. 희귀암정보포털은 ▲희귀암 질병정보 검색부터 임상시험 정보연계 ▲환우회 및 커뮤니티 정보 ▲전문 의료진 및 병원 검색 ▲온라인 상담(Q&A) 서비스 등 환자에게 통합 서비스를 제공한다. 또한 국립암센터 발전기금과 연계된 후원 시스템을 갖추어 희귀암 치료를 위한 사회적 관심도 함께 독려할 예정이다. 이번 포털

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