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  • No : 63326
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  • 작성일 : 2026-02-12 16:19:02

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종결 코돈 변이 병원성 예측 AI 기반 판독 모델 TAILVAR 개발 연세대 강남세브란스병원(병원장 구성욱) 진단검사의학과 윤지훈·이경아 교수는 종결 코돈 변이의 병원성을 높은 정확도로 예측하는 AI 기반 유전자 변이 판독모델 TAILVAR를 개발하여 공개했다. 이 연구는 한국보건산업진흥원의 ‘글로벌 의사과학자 양성사업’의 지원을 받아 진행됐으며, 생명과학 분야 국제 학술지 ‘Nucleic Acids Research’(IF 13.1)에 게재됐다. 종결 코돈(Stop codon)은 세 가지 염기의 조합(TGA, TAG, TAA)으로, 우리 몸속 세포의 단백질 합성을 멈추게 하는 일종의 ‘정지 신호’다. 정상적인 경우 이 신호에 맞춰 단백질이 일정한 길이로 만들어지지만, 유전자 서열에 변이가 생겨 이 신호가 사라지면 단백질 말단(C-terminal)이 비정상적으로 길어진다. ▲(왼쪽부터)강남세브란스병원 진단검사의학과 윤지훈, 이경아 교수 이렇게 변형된 단백질은 길어진 서열로 인해 세포 내에서 엉겨 붙어 독성을 유발하거나, 세포 보호를 위한 비정상 단백질 분해 시스템에 의해 제거됨으로써 본래의 기능을 잃게 된다. 이는 결과적으로 도파민 반응 이상운동증, 뮤코다당증과 같은 희귀 질환은 물론, 유방암과 대장암 등 다양한 유전성 암을 유

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