가톨릭대학교 의생명산업연구원 인체유래물중앙은행(이하 가톨릭 인체유래물중앙은행)이 혈액·알레르기 질환 중심의 고품질 인체자원과 임상·역학 데이터를 통합한 국가 연구자원 플랫폼 구축에 나선다. 가톨릭 인체유래물중앙은행(은행장 박경신 교수, 서울성모병원 병리과)은 최근 질병관리청 산하 국립보건연구원이 주관하는 ‘KBP 5기 인체자원은행 특성화 지원사업’에 최종 선정됐다. 본 사업은 보건의료 R&D 환경 변화와 증가하는 연구 수요에 대응하여, 질환 중심의 특성화된 인체자원은행을 육성하고 고품질 연구자원의 확보 및 활용 체계를 고도화하기 위해 추진되는 국가연구개발사업이다. 가톨릭 인체유래물중앙은행은 향후 약 5년간 총 25억 원의 연구비를 지원받아 ‘혈액 및 알레르기 질환 인체자원 특성화 은행’으로서 역할을 수행하게 된다. ▲가톨릭 인체유래물중앙은행장 박경신 교수 가톨릭 인체유래물은행 네트워크(CBN)를 기반으로 서울성모병원을 거점은행으로 두고, 협력은행인 부천성모병원, 은평성모병원, 대전성모병원과 함께 다기관 협력 체계를 구축할 계획이다. 이번 사업은 기존의 단순한 인체자원 수집·보관 중심 운영에서 나아가, 인체자원과 임상·역학 데이터를 통합하고 기관 간 공동 활용을 가능하게 하는 플랫폼형 운영체계로의 전환에 중점을 둔다. 가톨릭 인체유래물중앙은행은 이번 사업을 통해 ▲고도화된 인체자원 수집 체계 구축 ▲임상 및 역학 데이터 확보 ▲디지털병리 이미지 뱅크 구축 ▲다기관 공동뱅킹 및 공동분양 운영모델 제시 ▲연구 활성화 및 미래 연구수요 창출 등 핵심 과제를 추진할 계획이다. 이를 통해 연구자 누구나 필요한 자원과 데이터를 연계·활용할 수 있는 개방형 연구자원 플랫폼을 구현하고, 보다 정밀하고 효율적인 연구 수행 환경을 제공할 것으로 기대된다. 한편, 연구책임자인 박경신 교수는 지난 KBP 4기 사업 수행 과정에서 인체자원은행 운영과 연구자원 활용 활성화에 기여한 공로를 인정받아 질병관리청장 표창을 수상한 바 있으며, 이번 5기 사업 선정은 그간의 성과와 역량이 이어진 결과라는 점에서 의미를 더한다. 박경신 교수는 “이번 사업은 인체자원을 단순히 보관하는 수준을 넘어 데이터와 결합해 연구자에게 실질적으로 활용되는 플랫폼으로 전환하는 계기가 될 것”이라며 “국내 보건의료 연구 경쟁력 강화와 미래 연구수요 창출에 기여할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.

어린이들의 문제로 여겨졌던 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)가 최근 전 연령대를 아우르는 질환으로 주목받고 있다. 자녀의 산만한 행동을 걱정해 병원을 찾는 부모뿐만 아니라, 스스로 집중력 부족과 잦은 실수를 자각하고 ‘혹시 나도 성인 ADHD가 아닐까’ 의심하며 병원을 찾는 성인들이 크게 늘었기 때문이다. ADHD는 신경발달 장애로, 단순한 성격이나 의지의 문제로 치부하고 방치할 경우, 학업, 직장 생활 등 대인관계 전반에 걸쳐 지속적인 어려움을 겪을 수 있다. 강동경희대학교병원 정신건강의학과 홍민하 교수와 함께 급증하는 ADHD의 원인과 올바른 치료법에 대해 자세히 알아본다. 4년 새 3배 급증, 미디어 통한 ‘사회적 공감’이 숨은 환자 찾아내 건강보험심사평가원에 따르면 2020년 약 8만 명이던 ADHD 진료 환자는 2024년 약 25만 명으로 최근 4년 새 3배 이상 크게 늘었다. 이중 성인 환자의 발병률이 눈에 띄게 증가했다. ▲ 강동경희대학교병원 정신건강의학과 홍민하 교수 홍민하 교수는 “미디어를 통해 정신건강 의학 정보가 대중화되면서 성인 ADHD에 대한 사회적 편견이 낮아졌고, 스스로의 어려움을 질환으로 인식해 전문적인 도움을 요청하는 이들이 급증한 데 따른 현상”이라고 설명했다. 단순한 성격이나 의지 탓으로 돌리며 숨겨왔던 일상 속 '보이지 않는 장벽'들이 질환임을 깨닫고, 적극적으로 치료를 받으려는 이들이 많아진 것이다. 뇌 신경·유전·환경적 요인에 사회적 스트레스 더해져 발생 ADHD는 개인의 의지 부족이 아닌 뇌 신경, 유전, 환경적 요인이 복합적으로 얽혀 발생하는 명백한 ‘신경발달 장애’다. 일차적으로는 집중력과 충동을 조절하는 뇌 전전두엽에서 도파민 등 신경전달물질이 제대로 기능하지 않아 발생한다. 여기에 유전적 연관성과 취학 전 환경 등도 중요한 영향을 미친다. 특히 성인 ADHD는 이러한 기존 요인들에 더해, 사회적응 과정에서 겪는 극심한 스트레스 등 정신사회적 요인까지 복합적으로 작용한다. 소아는 '과잉행동', 성인은 '충동성'… 연령에 따라 달라지는 증상 패턴 복합적 원인으로 발생하는 ADHD의 증상은 연령에 따라 전혀 다른 양상으로 표출된다. ▲소아기에는 주로 ‘주의력 결핍’과 ‘과잉행동 및 충동성’이 두드러진다. 수업 중 멍하게 다른 생각을 하거나 물건을 자주 잃어버리고, 가만히 앉아있지 못하며 질문이 끝나기도 전에 성급하게 대답하는 모습을 보인다. ▲청소년기를 거쳐 성인이 되면서 겉으로 드러나는 과잉행동은 점차 감소하지만, 집중의 어려움과 충동성이 주된 문제로 남는다. 시간 관리에 실패해 꾸물거리거나 부주의한 실수를 반복하여, 잦은 실직 등 학업과 직장 생활에서 큰 어려움을 겪는다. 또한 감정과 언어적 충동을 효과적으로 제어하지 못해 대인관계에서 긴장과 마찰을 빚으며, 오랜 기간 쌓인 문제들이 굳어진 성격처럼 오해받기도 한다. 치료의 시작은 ‘정확한 진단과 공존 질환 평가’ 단순히 산만하거나 실수가 잦다고 해서 모두 ADHD인 것은 아닌 만큼, 치료의 최우선 과제는 정확한 진단을 통해 현재의 상태를 객관적으로 파악하는 것이다. 이를 위해 단일 검사에 의존하기보다는 정신건강의학과 전문의와의 심층 상담, 진료 현장에서의 행동 관찰, 컴퓨터 주의력 검사 및 지능 검사 등을 종합하는 과정이 필수적이다. 또한 우울증, 불안장애 등 ADHD와 공존하기 쉬운 타 질환과의 감별 진단도 반드시 이루어져야 한다. 약물치료 중심으로 연령별 맞춤 치료 병행 ADHD는 자극제(메틸페니데이트)나 비자극제(아토목세틴)를 활용한 약물치료가 가장 중요하다. 환자의 80%가 호전을 보이긴 하지만 약물만으로 모든 것이 해결되지는 않으므로 연령에 따른 병행 치료가 필수적이다. 소아는 부모 교육과 놀이·사회성 치료 등으로 자기조절 능력을 키우고, 성인은 오랜 기간 누적된 역기능적 사고방식과 잘못된 행동 패턴을 바로잡는 인지행동치료나 코칭을 병행함으로써 전반적인 삶의 기능을 회복할 수 있다. 조기진단으로 잃어버린 자신감 회복이 최우선 ADHD 증상을 방치하면 소아기부터 성인기까지 학업, 직장, 대인관계 등 삶의 전반에서 반복적인 어려움에 직면할 수 있다. 하지만 정확한 진단과 치료가 뒷받침된다면 일상 속 보이지 않는 장애물들을 충분히 극복 가능하다. 홍민하 교수는 “ADHD를 단순한 ‘의지 문제’나 ‘어릴 때만 나타나는 병’으로 여기는 것은 잘못된 인식”이라며 조기 발견과 치료의 중요성을 강조했다. 이어 “집중하기 어렵고 사회생활에서 매번 비슷한 어려움을 겪고 있다면 주저하지 말고 전문가의 도움을 받아 일상의 자신감을 되찾길 바란다”고 당부했다.

봄기운이 완연해지며 낮 기온이 점차 오르고 야외활동이 늘어나는 시기다. 겨우내 움츠렸던 몸을 풀기 위해 걷기나 등산, 운동을 시작하는 사람들이 많아지면서 관절 통증을 호소하는 경우도 함께 증가하고 있다. 이때 많은 이들이 단순한 근육통이나 노화로 인한 퇴행성 관절염을 떠올리며 정형외과를 찾지만, 관절 통증의 원인이 모두 같은 것은 아니다. 가톨릭대학교 부천성모병원 류마티스내과 권의종 교수는 “관절 통증이 발생하면 단순히 노화나 무리한 활동 때문이라고 생각하고 방치하는 경우가 많다”며 “여러 관절에서 붓기와 통증이 반복되거나 아침에 관절이 오래 뻣뻣한 증상이 나타난다면 류마티스 관절염 가능성을 확인하는 것이 중요하다”고 말한다. 류마티스 관절염은 외부 자극으로부터 우리 몸을 보호해야 할 면역체계에 이상이 생겨 자신의 관절 조직을 공격하는 자가면역 질환이다. 관절을 둘러싸고 있는 얇은 막인 활막에 염증이 생기면서 시작되며, 면역세포가 정상 조직을 공격하면서 염증 반응이 나타난다. ▲가톨릭대학교 부천성모병원 류마티스내과 권의종 교수 류마티스 관절염은 흔히 노화로 인해 발생하는 퇴행성 관절염과 혼동되기도 하지만, 발생 원인과 증상 양상에서 차이가 있으며, 관절염 외에도 간질성 폐렴이나 혈관염 같은 합병증을 유발하기도 하여 빠른 진단과 치료를 통해 이를 방지하는 것이 중요하다. 다음과 같은 증상이 나타난다면 류마티스 관절염을 의심해볼 필요가 있다. •아침 강직 : 기상 후 관절 뻣뻣함이 한 시간 이상 지속 •대칭적 관절 통증·부종 : 손·손목·발 등 양측에 동시에 발생하는 경우가 흔하며, 관절 사용시 오히려 경감되는 양상을 보임 •관절 열감·발적 : 염증으로 인한 붓기와 열감 동반 •전신 증상 : 피로, 미열, 식욕 저하 •관절 변형(진행 시) : 치료 지연 시 기능 저하 및 변형 발생 류마티스 관절염은 증상만으로 판단하기 어려워 혈액검사와 이학적 검사 등을 통해 종합적으로 진단한다. 류마티스 인자(RF)와 항CCP 항체(ACPA) 등 자가항체 여부를 확인하고, 염증 수치(ESR, CRP)를 측정한다. 또한 X-ray·초음파·MRI 등을 활용해 관절 손상과 활막 염증 상태를 평가한다. 전체 류마티스 관절염 환자 중 약 10% 가량은 항체가 검출되지 않는 경우가 존재하며, 최근에는 고령에서도 발병하는 경우가 많아 류마티스내과 전문의의 빠른 진료를 받는 것이 진단에 중요하다. 치료의 핵심은 염증을 조절하고 면역 반응을 안정시켜 관절 손상을 억제하는 데 있다. 항류마티스제(DMARDs)를 기본으로 질환 진행을 조절하며, 필요에 따라 생물학적 제제를 사용해 면역 반응을 보다 정밀하게 조절한다. 이와 함께 소염진통제(NSAIDs)와 스테로이드를 활용해 통증과 염증을 완화하기도 한다. 이러한 치료는 환자의 질환 활성도와 진행 정도에 따라 단계적으로 적용되며, 조기에 치료를 시작할수록 관절 손상을 줄이고 질환 진행을 효과적으로 억제할 수 있다. 최근에는 다양한 치료 옵션이 개발되면서 환자 개개인의 상태에 맞춘 맞춤 치료가 가능해졌으며, 정기적인 진료를 통해 치료 반응을 평가하고 약물을 조절하는 것이 중요하다. 자가면역질환인 류마티스 관절염은 완전한 예방이 어렵기 때문에, 치료와 함께 생활습관 관리도 질환의 안정적 조절과 악화 방지에 중요한 역할을 한다. •규칙적 저강도 운동 : 관절 유연성 유지 및 근력 강화 위해 스트레칭·걷기·수영 등 관절 부담이 적은 운동 권장 •체중 관리 : 적정 체중 유지로 관절 부담 및 염증 반응 감소 •항염 중심 식습관 : 채소·과일·생선(오메가3) 위주의 식단 권장, 가공식품·포화지방 섭취는 최소화 •금연 및 구강 건강 관리 : 금연 실천, 치주염 등 만성 염증 관리 중요 가톨릭대학교 부천성모병원은 감별에 주의를 요하는 관절통 환자들을 위하여 류마티스내과·재활의학과·정형외과 의료진이 협진하는 관절협진센터를 운영하고 있다. 진료 과정을 효율화해 환자 대기 시간을 줄이고, 질환 상태에 맞는 최적의 치료 방침을 신속하게 결정한다. 환자 중심의 통합 진료를 바탕으로 의료 서비스 만족도 향상에도 기여하고 있다. 권의종 교수는 “류마티스 관절염은 조기 진단을 통해 치료 시기를 놓치지 않는 것이 중요하지만, 치료 과정에서는 조급함보다 장기적인 관점에서 접근하는 것이 필요하다”며 “환자 맞춤 치료와 꾸준한 관리가 이뤄지면 증상을 안정적으로 조절하며 일상생활의 불편을 최소화할 수 있다”고 강조했다.

국립암센터(원장 양한광) 희귀암연구사업단(단장 김준혁)은 희귀암 환자와 가족에게 정확한 건강정보를 제공하고 전문 의료진과의 연결을 지원하기 위한 ‘희귀암정보포털(rarecancer.kr)’을 구축해 공식 오픈했다고 2일 밝혔다. 희귀암은 개별 질환의 발생 빈도가 낮아 정보 접근이 어려워 환자들은 진단과 치료 과정에서 어려움을 겪어왔다. 현재 국내 환자들은 인터넷 검색이나 온라인 커뮤니티를 통해 제한적이고 검증되지 않은 정보를 얻는 경우가 많아, 신뢰할 수 있는 공공 정보 플랫폼 구축의 필요성이 지속적으로 제기되어 왔다. 이에 국립암센터 희귀암연구사업단은 미국 국립보건원(NIH)의 GARD*와 미국 희귀질환 단체 NORD** 등 해외 공식 정보를 참고하고 국내 희귀암 연구그룹과 협업을 통해 국내 실정에 맞는 공익적 희귀암 정보 제공 플랫폼을 구축했다. 희귀암정보포털은 ▲희귀암 질병정보 검색부터 임상시험 정보연계 ▲환우회 및 커뮤니티 정보 ▲전문 의료진 및 병원 검색 ▲온라인 상담(Q&A) 서비스 등 환자에게 통합 서비스를 제공한다. 또한 국립암센터 발전기금과 연계된 후원 시스템을 갖추어 희귀암 치료를 위한 사회적 관심도 함께 독려할 예정이다. 이번 포털 구축은 단순한 정보 제공을 넘어, 희귀암 환자의 정보 불균형 해소, 전문 의료진 연계, 임상연구 참여기회 확대 등 다각적인 측면에서 의료 서비스 접근성을 획기적으로 개선해 큰 의미가 있다. 향후 국립암센터 희귀암연구사업단은 국내 희귀암 연구 네트워크와의 협력을 강화해 희귀암 빅데이터를 체계적으로 축적하고, 인공지능(AI) 기반의 정보 시스템 고도화에 주력할 방침이다. 이를 통해 희귀암 환자들이 글로벌 수준의 정밀 진단을 받고 최적의 치료 경로를 신속하게 안내받을 수 있도록 의료 환경을 실질적으로 개선해 나갈 계획이다. 김준혁 국립암센터 희귀암연구사업단 단장(국립암센터 육종암센터장)은 “희귀암 환자들이 정확한 질병정보를 찾기 위해 여러 경로를 전전해야 했던 현실을 개선하고자 이번 포털을 구축하게 되었다”며, “앞으로도 환자 중심의 공공 플랫폼으로서 희귀암 진료와 연구를 연결하는 핵심 허브 역할을 수행하겠다”고 강조했다. <용어설명> *GARD(Genetic and Rare Diseases Information Center): 미국 국립보건원 NIH 산하에서 운영되는 공공 희귀질환 정보 서비스로 유전질환·희귀질환에 대한 기본 정의, 증상, 진단·치료 정보, 관련 연구와 지원단체 정보를 체계적으로 제공하는 공식 플랫폼 ** NORD(National Organization for Rare Disorders) Rare Disease Database: 미국 희귀질환 비영리단체인 NORD가 운영하는 데이터베이스로, 희귀질환별 의학적 개요, 발생 현황, 진단·치료 정보, 환자 지원 프로그램 등을 제공하는 대표적 민간 정보원