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난청 유전적 원인 규명 및 한국인의 난청 유전자 지도 구축 서울대병원 연구팀은 전장유전체분석(WGS)을 포함한 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청(SNHL)의 유전적 원인을 규명하고, 한국인의 난청 유전자 지도를 새롭게 구축했다고 발표했다. 연구팀은 WGS를 활용해 기존의 정밀 분석 방법보다 약 20% 향상된 진단율을 기록하며, 난청의 유전적 원인에 대해 중요한 새로운 발견을 했다. 이 연구 결과는 Cell의 자매지인 의학 연구·실험 분야 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’ 최신호에 게재됐다. 난청은 전음성 난청(외이 및 중이 문제로 발생)과 감각신경성 난청(청각 신경과 뇌 사이의 신경 전달 문제로 발생)으로 구분되며, 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있다. 그동안 난청의 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 많은 경우 유전적 원인을 정확히 파악하는 데 어려움이 있었으며, 기존의 타겟패널검사와 전장엑솜검사만으로는 약 50%의 환자에서 유전적 원인을 찾지 못했다. 이에 따라 이번 연구에서는 전장유전체분석을 포함한 단계적인 접근법을 통해 더 넓은 범위의 유전자 변이를 파악하고자 했다. ▲ 이 상

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