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  • 작성일 : 2025-11-04 08:02:02

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‘웨스트 증후군’ 발작 양상 변화 과정 뇌세포 수준에서 처음 밝혀 고려대학교 의과대학 뇌신경과학교실 한기훈 교수와 한국뇌연구원 이계주 박사, 기초과학연구원 시냅스뇌질환연구단 김은준 단장, 한국기초과학지원연구원 김진영·정영애 박사가 공동연구를 통해 웨스트 증후군(West syndrome)의 발작 양상 변화 과정을 동물모델에서 정밀히 규명했다. 웨스트 증후군은 신생아 1만 명당 6명 미만에서 발생하는 희귀 뇌발달질환으로, 생후 1세 이전에 시작되는 영아연축(Infantile spasm) 발작이 특징이다. ▲(좌측부터) 한기훈 교수, 이계주 박사, 김은준 단장, 한국기초과학지원연구원 김진영·정영애 박사 발달지연과 지적장애를 동반하는 난치성 질환으로 영아연축이 사라진 이후에도 다른 유형의 발작이 나타나 평생에 걸쳐 신경학적 문제를 일으키는 것으로 알려져 있다. 그러나 발작 양상의 변화가 어떠한 신경생물학적 과정을 통해 일어나는지는 명확히 밝혀지지 않았다. 연구팀은 웨스트 증후군 환자에서 반복적으로 보고된 CYFIP2 유전자 점변이(p.Arg87Cys)를 갖는 생쥐 모델을 대상으로, 생애 초기 영아연축 발생 시점부터 생후 7개월령까지의 전 과정을 장기적으로 추적 분석했다. 생쥐 모델은 생후 1주일경 영아연축이 나타난 뒤 발작 증상이

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