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단일 세포 단위 분석으로 밝혀낸 뇌 질환 정복의 새로운 이정표 제시 성균관대학교(총장 유지범)는 삼성융합의과학원/삼성서울병원 원홍희 교수 연구팀(제1저자 장범진)이 미국 뉴욕 아이칸 의과대학(Icahn School of Medicine at Mount Sinai) 타우피크 라즈(Towfique Raj) 교수 연구팀과 공동으로 네이처 제네틱스(Nature Genetics, IF 29.0)에 단일세포 수준에서 유전 변이가 뇌 질환에 영향을 미치는 정밀한 메커니즘을 규명했다고 밝혔다. 이번 연구는 복합적인 뇌 질환의 원인을 세포 단위에서 체계적으로 밝혀내며 정밀 의료 시대를 앞당길 중요한 자산으로 평가받고 있다. 그동안 과학계에서는 ‘전장 유전체 연관성 분석(GWAS)’이라는 기법을 통해 질병과 연관된 수백만 개의 유전 변이를 찾아내 왔다. 그러나 이러한 변이들이 구체적으로 어떤 유전자를 통해, 그리고 우리 몸속의 어떤 세포에서 작용하여 병을 일으키는지는 베일에 싸여 있었다. 특히 기존 연구들은 여러 종류의 세포가 섞여 있는 조직 전체의 평균값(Bulk level)을 분석했기 때문에, 각 세포가 가진 고유한 특성과 이질성을 세밀하게 파악하는 데 한계가 있었다. ▲ 성균관대 삼성융합의과학원/삼성서울병원 원홍희 교수, 장범진 연구원(

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