모야모야병은 이름은 익숙하지만 질환의 실체에 대해서는 잘 알려지지 않은 희귀 뇌혈관 질환이다. 이 질환은 목에서 뇌로 혈액을 공급하는 속목동맥이 점차 좁아지거나 막히면서 발생한다. 혈류가 줄어들자 이를 보상하기 위해 뇌 기저부에 가느다란 미세 혈관들이 새롭게 형성되는데, 이 혈관들이 뇌혈관조영술에서 마치 연기가 피어오르는 것처럼 보인다. 이 소견에서 ‘모야모야’라는 이름이 유래했다. 모야모야는 일본어로 연기가 모락모락 피어오르는 모습을 뜻하는 의태어다. 발병 원인은 오랫동안 명확하지 않았으며, 현재도 완전히 규명된 것은 아니다. 다만 최근 연구에서는 유전적 요인과 혈관 기능 이상이 질환 발생과 연관될 가능성이 제시되고 있다. ▲건국대병원 신경외과 전유성 교수 특히 동아시아 인구에서는 RNF213 유전자 변이와의 연관성이 보고되어 있으며, 이 외에도 혈관 내피 기능 이상, 산화 스트레스 증가, 미토콘드리아 기능 변화 등 다양한 병태생리 기전이 제시되고 있다. 이 질환은 한국, 일본, 중국 등 동북아시아 국가에서 상대적으로 많이 발생하며, 일부 연구에서는 약 10% 내외에서 가족력이 보고된다. 모야모야병의 증상은 매우 다양하다. 초기에는 두통이나 어지럼증처럼 비교적 가벼운 증상으로 시작할 수 있다. 병이 진행되면 뇌로 가는 혈류가 일시적으로 감소하거나 차단되면서 감각 이상, 언어장애, 의식 저하, 편마비 등의 신경학적 증상이 나타날 수 있다. 이러한 증상이 짧은 시간 동안 발생했다가 호전되는 경우를 일과성 뇌허혈 발작이라고 한다. 문제는 증상이 일시적이라는 이유로 질환의 심각성이 간과될 수 있다는 점이다. 뇌허혈 상태가 반복되거나 심해질 경우 뇌경색으로 진행할 수 있다. 뇌경색은 뇌혈관이 막혀 해당 부위의 뇌 조직이 손상되는 상태로, 운동마비나 감각 장애, 언어 장애, 시야 장애 등을 남길 수 있다. 성인의 경우에는 뇌출혈이 동반되기도 하며, 이때는 심한 두통, 구토, 마비, 발작 등이 나타날 수 있다. 소아에서는 뇌출혈이 비교적 드물지만, 울거나 감정이 격해진 이후, 또는 풍선이나 악기를 불고 난 뒤 과호흡과 함께 신경학적 증상이 나타나는 경우가 있어 주의가 필요하다. 진단을 위해서는 자기공명영상(MRI)과 자기공명혈관조영술(MRA)을 기본으로, CT혈관조영술, 뇌혈관조영술, SPECT 검사 등을 시행한다. 이를 통해 뇌혈관의 협착 정도와 뇌혈류 상태를 종합적으로 평가하고 치료 방침을 결정한다. 현재로서는 모야모야병의 좁아진 혈관 자체를 약물로 되돌리는 근본적인 치료법은 없다. 치료의 중심은 수술적 치료인 재혈관화 수술이다. 직접 문합술은 두피의 혈관을 뇌혈관에 직접 연결해 즉각적인 혈류 개선을 기대할 수 있는 방법이다. 이 수술은 성인 환자에서 비교적 흔히 시행되며, 경우에 따라 간접 문합술을 함께 시행하기도 한다. 간접 문합술은 혈관이 풍부한 조직을 이용해 뇌 표면에 접촉시켜 시간이 지나면서 새로운 혈관이 자라나도록 유도하는 방법으로 소아 환자에서 흔히 활용된다. 모야모야병은 양측 뇌에서 진행되는 경우가 많아 한쪽 수술 후 경과를 관찰한 뒤 반대쪽 수술을 시행하는 경우가 많다. 모야모야병은 조기에 진단하고 적절한 수술과 추적 관찰을 병행하면 충분히 관리 가능한 질환이다. 증상이 경미하거나 일시적이라고 하더라도 이를 신호로 받아들이고 정확한 검사를 받는 것이 무엇보다 중요하다. 조기 진단과 치료가 뇌 손상을 예방하고 삶의 질을 지키는 핵심이라는 점을 강조하고 싶다.

손저림 증상은 흔하지만, 원인은 다양하다. 대표적으로 손목터널증후군, 목디스크로 알려진 경추 신경근병증, 척골관증후군 등이 있으며 팔꿈치 부위 신경이 눌려 발생하는 주관증후군도 그중 하나다. 특히 새끼손가락에 저림이 지속된다면 단순한 혈액순환 문제로 넘기지 말고 정확한 진단을 받아야 한다. 순천향대 부천병원 정형외과 김영환 교수는 “손 저림은 여러 질환에서 나타날 수 있지만 말초신경이 압박되면 신경 지배 부위가 특징적으로 저리는 양상을 보인다”며 “주관증후군은 팔꿈치 안쪽을 지나는 척골신경이 압박돼 발생하는 질환”이라고 설명했다. 팔꿈치 안쪽에는 척골신경이 지나가는 좁은 통로가 있는데 이를 주관(Cubital tunnel)이라고 한다. 이 부위에서 신경이 압박되면 주관증후군이 발생한다. 대표적인 증상은 새끼손가락과 약지 바깥쪽의 저림이다. 진행되면 감각이 둔해지거나 손에 힘이 빠지 ▲ 김 영환 교수 는 증상이 나타날 수 있다. 김 교수는 “환자들은 ‘손이 저리다’, ‘감각이 없다’, ‘물건을 자꾸 떨어뜨린다’는 표현을 많이 한다”며 “척골신경은 손의 정밀한 움직임을 담당하는 근육을 지배하기 때문에 문제가 생기면 손 기능에도 영향을 줄 수 있다”고 설명했다. 주관증후군은 원인이 명확하지 않은 특발성이 30~50% 정도를 차지한다. 신경이 직접적인 압박을 받거나 팔꿈치 굴곡 자세가 오랜 기간 지속되어 주관 내 압력이 증가해 신경 허혈이 생기는 것으로 추정한다. 그 외 외상으로 인한 변형, 주관절의 퇴행성 관절염, 주관 내 종양, 해부학적 구조 이상 등이 원인이 될 수 있다. 진단은 X-ray 검사로 뼈 구조 이상 여부를 확인하고 근전도 및 신경전도 검사를 통해 신경 기능을 평가한다. 필요에 따라 초음파나 MRI 검사를 시행하기도 한다. 당뇨병 등으로 발생하는 다발성 신경병증과의 감별도 필요하다. 치료는 증상의 정도와 기간에 따라 달라진다. 수부 근 위축이 없으며 증상이 심하지 않은 초기에는 약물치료와 팔꿈치 굴곡을 제한하는 보조기 착용 등 보존 치료를 시행할 수 있다. 하지만 증상이 오래 지속되거나 손 근육 위축이 나타나면 수술적 치료를 고려해야 한다. 수술은 척골신경의 압박을 풀어주는 감압술이 기본이 되며 이에 신경을 앞쪽으로 옮기는 전방 전위술이나 신경 회복을 촉진하기 위한 전방 골간 신경 전위술 등이 같이 시행될 수 있다. 김 교수는 “신경 조직은 한 번 손상되면 회복이 쉽지 않기 때문에 치료 시기를 놓치면 완전한 회복이 어려울 수 있다”며 “손 저림이 2주 이상 지속되면 전문의 진료를 통해 정확한 원인을 확인하는 것이 중요하다”고 강조했다.