샤이어코리아(대표 문희석)는 4월 1일 ‘세계 파브리병 인식의 날(Fabry Disease Awareness Day)’을 맞아 질환의 인지도를 높이고 조기진단의 중요성을 알리기 위해 ‘파이팅 파브리(Fighting Fabry)’ 캠페인을 진행했다고 29일 밝혔다.

이번 ‘파이팅 파브리’ 캠페인은 국제 파브리병 재단(NFDF)이 디자인한 청색 손목밴드를 소아청소년과, 신경과, 심장내과, 신장내과 등 파브리병과 관련된 분과 전문의 65명과 샤이어코리아 임직원 45명 등 총 110명이 착용했다. 손목밴드에는 ‘Fighting Fabry Disease, Living Better Longer’라는 문구가 새겨져 있다.

국내에서 약 100명 정도의 환자가 진단받은 파브리병은 특정 효소의 결핍으로 세포 내 당지질(GB-3)이 축적돼, 신체 조직과 장기에 진행성 손상이 발생하는 희귀질환이다. 점진적으로 악화되는 특징이 있어 조기에 진단과 치료를 진행하면 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있으나, 진단과 치료가 늦어질 경우 신장, 심장 등에 심각한 합병증이 발생할 수 있고, 심할 경우 생명을 잃을 수도 있다.

캠페인에 동참한 서울아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수는 “파브리병의 양상이 전신에서 매우 다양한 형태로 발생할 수 있는 만큼 다양한 분과의 관심과 협력이 매우 중요하다”며 “다양한 분과에서 파브리병에 대한 인지도를 높이고 조기진단과 적극적인 치료를 지지하는 뜻에서 이번 캠페인에 참여했다”고 말했다.

사이어코리아 문희석 대표는 “파브리병 환자가 조기진단과 최적의 치료를 통해 더 나은 삶을 영위할 수 있도록 질환에 대한 인식 제고 및 치료제 접근성 향상을 위해 지속적으로 노력하고 있다”며 “또한, 다양한 분과의 전문의분들과 장기적인 협력을 통해 국내 파브리병 환자의 치료환경을 개선하고자 지속적으로 노력할 것”이라고 밝혔다.