개요
최근 어린이나 청소년들은 키 성장에 민감하다. 부모 역시 아이의 성장에 관심이 많다. 키가 작으면 작아서, 키가 크면 커서 걱정을 하면서 성장 상담을 받고 싶어한다. 인터넷 등의 정보는 매우 많지만 틀리거나 비전문적인 정보도 있고 한의원 등의 비과학적인 정보, 영양제, 건강보조식품 광고를 위한 정보가 범람하여 틀린 지식으로 섣불리 판단을 한다든지, 검증되지 않은식품을 터무니없이 비싼 가격을 지불하고 아이에게 먹인다든지 하는 경우가 종종 있기 때문에 의료진은 올바른 지식을 갖고 정상과 비정상을 감별해 주어야 한다.
본론
I. 정상 성장
성장이란, 세포의 수와 크기가 증가하여 키와 몸무게가 증가하는 것이다. 성장에는 유전적인 요인, 영양상태, 호르몬 등의 여러 가지 요인이 작용하므로, 사람이 태어나 성장을 하는 양상은 사람마다 다양한 편차가있다. 일차적인 키의 결정 요소는 유전적인 요인이지만 환경적 요인도 작용한다. 유전적인 요인은 가계, 민족, 인종 등으로 예를 들면 부모의 키가 크면 아이의 키가 크다든지 부모의 키가 작으면 아이의 키가 작다든지 그리고 서양인이 동양인보다 키 가 크다든지 하는 것이다.
외부의 환경적 요인으로는 만성 질환, 호르몬 상태,영양 상태, 운동량, 사회경제적 요건 등이 있다. 만성질환이 있거나 성장호르몬, 갑상선호르몬, 인슐린, 성호르몬, 부신피질호르몬, 성장인자 등에 이상이 있는경우, 영양 부족이 있을 경우 성장이 잘 되지 않는다.연령에 따라서도 성장에 차이가 있다. (표1 참조)
어린이들은 1세 이전까지 가장 많이 급성장(제1 성장 급증기, growth spurt)하며, 1~2세에는 1년에 12~13cm, 이후 점차 성장 속도가 감소하여 5세 이후부터 사춘기 이전까지 연간 5~6cm 정도의 일정한 속도로 서서히 성장한다. 제2 성장 급증기인 사춘기에 접어들면 성장 속도가 다시 급속히 증가하다가 그 후점차 감소하여 사춘기가 끝난 뒤에는 성장이 멈춘다.
보통 사춘기 이전의 소아에서 매년 최소 5~6cm는 자라야 정상이라고 판단할 수 있다. 사춘기 이후에는 성별에 따라서도 성장에 차이가 있는데 남아가 18-24개월 정도 더 늦은 연령에 사춘기가 시작되고 제2 성장 급증기에 여아보다 연간 2cm 정도 더 많이 큰다.
정상 성장 패턴을 알고 있어야 비정상 성장을 감별할 수 있다.
II. 저신장 소아의 평가 방법
문진과 성장 상태 평가만으로도 아주 많은 정보를 얻을 수 있고 진단에 큰 도움이 되므로 되도록 자세히 상세하게 해야 한다.
(1) 문진
키가 작다고 하여 병원에 오는 많은 소아는 정상 범위내에서 키가 작은 아이들이 많다. 이런 경우 가족성 저신장과 체질성 성장지연이 흔한 원인이다. 의학적인 저신장의 정의는 같은 연령, 같은 성별 어린이의 평균 신장보다 2 표준편차 미만인 경우 또는 3백분위수 미만의 신장이다. 현재 신장이 정상 범위라도 연간 성장속도가 저하될 경우 성장 장애를 의심하고 관찰 및 평가가 필 요하다.
문진 시 부모의 신장을 조사하여 중간부모키(Midparental height, MPH)를 구하여야 한다. 남아는부모의 키 평균 +6.5cm, 여아는 부모의 키 평균 -6.5cm이 중간부모키이다. 표적키(Target height)는 중간부모키를 기점으로 ±10cm 범위 내이다.
즉, 중간 부모 키에서 ±10cm 범위 내에서 실제 성인 키가 결정될 확률이 95%이다. 소아의 키가 표적키 범위를 벗어날 경우 성장 관련 질환이 있을 수 있다. 예를 들어 8세 여아가 3백분위수 정도에 해당하는 키로 키가 작다고 내원하였는데 아빠의 신장이 165cm , 엄마의 신장이 150cm인 경우 중간부모키가 151cm으로 유전적 저신장일 가능성이 높다.
반면 같은 연령의 동일한 신장의 소아라도 아빠의 신장이 174cm, 엄마의 신장이 164cm 이라면 중간부모 키가 162.5cm으로 평균 정도 되는 중간부모 키 임에도 아이가 3백분위수 밖에 되지 않으므로 병적인 부분이 있는지 좀더 면밀히 평가를 해볼 필요가 있다. 또 사춘기 패턴도 유전적인 경향이 있으므로 부모의 사춘기 시기와 모친의초경 시기도 꼭 문진해야 하는 항목이다. 성장 속도 역시매우 중요한데 정상적으로 3-60일 정도 키가 자라지 않는 시기도 있으므로 6-12개월 이상 관찰하여 평가하며, 이전의 학교 기록, 영유아 검진 기록 등을 참고하는 것도도움이 된다. 출생 주수, 출생 체중도 확인하여야 한다.
(2) 신체 진찰
전두 부위 돌출이나 낮은 콧등 같은 성장호르몬 결핍증(뇌하수체 저하증)을 의심할 소견이 있는지, 갑상선기능저하증일때도 성장 장애가 나타날 수 있으므로 이를 의심할 갑상선 종대는 없는지 확인한다. 여아의 경우 터너증후군을 의심할만한 방패 모양 가슴, 익상경, 외반주, 제4중수골 단축 여부 등을 확인해야 한다.
(3) 검사
① 골연령 검사
가장 기본이 되는 검사이다. 왼쪽 손목을 포함한 왼손x-ray를 촬영하여 판독한다(그림 1). 주로 
Greulich-Pyle atlas나 Tanner-whitehouse 방법을 이용하여 판독한다. 촬영하기 용이하고 수근골의 골화가 비교적 일정하여 다른 부위보다 왼손을 주로 이용한다. 판독자의 경험과 관점에 따라 골연령 판정에 약간의 차이는 있을 수 있다.
② 혈액 검사
일반적인 검사(일반 혈액 검사, 일반 화학 검사)에 추가하여 IGF-1, IGF-BP3, 갑상선호르몬(TSH,FreeT4) 검사를 시행한다. 성장호르몬(Growth
hormone, GH)은 파동적(pulsatile)으로 분비되므로 1회성 측정은 의미가 없다. 성장호르몬은 간과 골격계조직에서 IGF-1으로 생성되어 연골 조직에 작용하여 성장을 자극한다. IGF-1, IGF-BP3가 모두 정상이면 성장호르몬결핍의 가능성은 떨어진다. 저신장 외에는 다른 외형적 이상 소견이 없어 보이는 터너증후군도 있기 때문에 여아가 3백분위수 미만인 경우 염색체 검사도 시행한다. 성장호르몬결핍증이 의심되는 경우 입원한 상태에서 L-dopa, 인슐린 유발 저혈당 검사 등의 성장호르몬자극검사를 시행해야 한다.
III. 치료
FDA에서 승인된 성장호르몬 치료의 적응증은 성장호르몬결핍증, 터너증후군, 누난증후군, 만성 신부전, 특발성 저신장, 부당경량아(Small for gestationalage, 주수에 비해 작게 태어난 신생아)로 인한 저신장, 프래더윌리증후군 등이다. 국내 보험 급여 적응증도 특발성 저신장을 제외하고는 비슷하다. 특히 부당경량아로 출생하여 만 4세 이후에도 따라잡기 성장이 되지 않아 3퍼센타일 미만의 저신장을 보이는 경우, 2014년부터 국내에서도 보험 적용이 되고 있어 출생 주수와 체중에 대한 평가도 중요하다. 유전적 저신장에서도 치료(비급여)를 시도해보기도 한다.
매일 잠자기 전 자가 주사하는 형태의 성장호르몬이 주로 처방되며, 일주일에 1회 맞는 제형의 성장호르몬도 있다. 주사 바늘을 무서워하지 않도록 바늘을 최대한 작게 만들거나 펜 형태로 만들어서 바늘이 잘 안보이게 되어 있기도 하다. 성장호르몬은 당대사에 영향을 주므로 성장호르몬 투여 시혈당에 대한 모니터링이 필요하며 너무 고용량이 되지않도록 하고 혈중 IGF-1, IGF-BP3 모니터링 역시 정기적으로 이루어져야 한다.
IV. 전문의에게 의뢰가 필요한 경우
의사의 진찰과 검사가 필요한 비정상적인 성장은 3세이후 또래의 평균 키보다 10cm 이상 작은 경우, 1년에키 성장이 4cm 미만인 경우, 부모의 키는 정상인데 자녀의 키가 작은 경우 등이다. 또 부모 중 한쪽이라도 키가 평균보다 현저히 작은 경우 주의 관찰이 필요하다. 보호자가 지나치게 걱정이 많은 경우에도 소아 내분비전문의에게 의뢰하여 평가를 해보게 하는 것이 좋다.
맺음말
과거에는 키가 작은 원인을 모두 알기 어려웠고, 알아도 치료 방법이 알려져 있지 않았으나 현재 의학에서는 여러 가지 호르몬 검사, 골연령 검사, 골격계 평가, 염색체 검사, 유전자 검사 등 다양한 성장 장애를 일으키는 질환에 대한 검사가 가능하다. 성장호르몬의 무분별한 남용은 지양해야하지만, 적응증이 되는 환자라면큰 도움이 될 수 있다. 아직 어리니 나중에 다 클 것이라고 막연히 안심시키다가 병적 저신장을 간과한다든지 성장 시기를 놓치게 되면 되돌릴 수 없으므로 비정상적인 성장 패턴을 보인다거나 다른 내분비적 질환이 의심된다면 평가를 권유하는 것이 좋겠다.
