몇 해 전, 시력과 청력을 잃게 될 어린 딸을 위해 ‘꼭 봐야 할 풍경 목록’을 작성한 부모의 사연이 알려져 안타까움을 자아냈다. 사연의 주인공은 ‘어셔증후군’으로 약 5년 뒤 보지도 듣지도 못하게 될 것이라는 진단을 받았다. 이에 부모는 어린 딸의 시력과 청력이 남아있을 때 해줄 수 있는 건 모두 다 해주고 싶다며 눈물을 훔쳤다. 어셔증후군(Usher syndrome)은 눈이 잘 보이지 않게 되고, 귀도 잘 들리지 않게 되는 병이다. 시력소실을 가져오는 망막색소변성증(retinitis pigmentosa)과 귓속 달팽이관의 문제가 함께 상염색체 열성으로 자녀에게 이어지는 난치성 유전질환이다. 상염색체 열성 유전으로 남녀 성별의 차이 없이 동등한 확률로 유전된다. 부모 둘 다 어셔증후군 유전자 보인자인 경우 자녀에게 증후군이 나타날 확률은 1/4이다. 부모 중 한 사람에게서 정상 유전자를 받고 다른 부모에게 변이 유전자를 받는다면 자녀는 변이 유전자 보인자가 되지만 증상은 나타나지 않는다. 어셔증후군은 선천성 난청 원인의 3~6%를 차지한다. 10만 명 당 1.8~6.2명에서 나타나고, 국내 환자 ▲ 윤 준명 교수 수는 약 8000명으로 추정된다. 윤준명 가

“브라카(BRCA) 유전자의 변이가 있는 경우 유방암 발생 위험성이 최대 80%까지 증가하기 때문에, 이에 맞는 예방 및 검진 계획이 필요합니다” 강릉아산병원 암센터 외과 윤광현 교수는 유전성 유방암에 대해 이렇게 말했다. 유방에 악성 종양이 생기는 유방암은 2020년 전 세계 230만 명이 발생해 약 69만 명이 사망한 질환이다. 암이 발생한 여성 중 대략 1/4이 유방암 환자며, 전체 여성 암 사망자의 1/6 정도가 유방암일 정도로 환자가 많다. ▲유전성 유방암에 대해 설명하고 있는 윤광현 교수 우리나라도 유방암 발생률이 지속 증가하는 추세다. 보건복지부가 발표한 국가암등록통계에 의하면 2011년 유방암 발생자 수는 1만6261명이었지만 해마다 증가하며 2021년에는 2만8861명으로 늘어났다. 유방암의 원인은 크게 △유전성 유방암 △가족성 유방암 △산발성 유방암으로 나뉜다. 이 중 유전성 유방암은 전체 유방암 중 약 10%를 차지하며 부모로부터 물려받은 돌연변이 유전자에 의해 발생한다. ◇ 유전자란 무엇인가? 우리 몸을 구성하는 가장 기본 단위인 세포 안에는 염색체라는 구조물이 존재한다. 인간의 경우 46개(23쌍)의 염색체를 가지고 있다. 이 안에는

가을은 남녀노소 야외활동하기 좋은 계절이다. 특히 뛰어놀기 좋아하는 아이들이 자칫 급작스러운 사고를 당할 위험성 또한 높은 계절이기도 하다. 특히 소아의 경우 성장판까지 다칠 가능성도 있어 각종 외상을 가벼이 넘겨서는 안 된다. 대전을지대학교병원 소아정형외과 민재정 교수의 도움말로 소아 뼈의 특징과 안전사고에 따른 대처법에 대해 알아본다. 성인 뼈 vs 소아 뼈, 무엇이 다른가 성인의 뼈에 비해 소아의 뼈는 크게 세 가지가 다르다. 첫 번째는 ‘유연성’이다. 성인의 뼈가 마치 유리처럼 단단하다면, 소아의 뼈는 따뜻한 곳에 잠시 놓아둔 엿가락처럼 유연하다. 대전을지대학교병원 소아정형외과 민재정 교수는 “소아의 경우 가벼운 충격에도 뼈가 잘 부러질 수 있으며, 소아 골절은 여러 조각으로 부서지는 형태보다 대개 두 동강이 나는 경우가 많다”고 설명한다. ▲ 민 재정 교수 두 번째로 성인의 골막보다 소아의 골막은 아주 질기다. 골막은 뼈를 싸고 있는 막으로, 뼈를 보호하고 뼈에 혈액을 공급한다. 성인의 골막은 비닐봉투처럼 아주 얇은데 비해 소아의 골막은 가죽같이 아주 두껍고 질기다. 따라서 소아 골절은 골막의 보호로 심하게 어긋나는 경우가 흔하지는 않다. 세 번째,

매일 아침 출근할 때 습관적으로 주스를 사 마시고, 식사를 밥 대신 빵이나 우유, 유제품 등으로 대체하는 일도 비일비재했다. 그런데 최근 갑자기 머리를 빗기 어려울 정도로 목 주변과 어깨 근육에 힘이 빠졌고, 손가락 관절에는 붉은 발진이 생기기 시작했다. 깜짝 놀라 병원을 방문하니, 자가면역질환 ‘피부근염’이라는 진단을 받았다. ‘피부근염'에 대해 부천병원 류마티스내과 정성수 교수와 함께 알아보기로 한다. 잘못된 식습관, 피부근염의 원인 피부근염은 아직 원인이 정확히 밝혀지지 않은 자가면역질환이지만, 자가면역질환은 유전적 소인과 면역체계 이상, 환경적 요인, 암 등과 관련이 있다. 환경적인 요인 중에서도 ‘위장관 세균의 불균형’이 면역체계 이상을 초래하여 만성염증을 유발할 수 있다고 알려졌다. ▲ 정 성수 교수 우리 몸의 면역세포의 70~80%가 위장관에 분포하고 있으므로, 위장관 내 미생물 구성이 바람직하게 유지되도록 노력해야 한다. 위장관 세균 불균형을 유발하는 밀가루 음식, 우유, 유제품, 단순 당, 가공식품 등은 피하는 것이 좋다. 오메가-3 지방산이 풍부한 생선, 아마씨, 호두 등과 항산화제가 풍부한 베리류, 녹색 잎채소, 견과류, 강황 등을 섭취하

전통적으로 위암의 완치라고 하면 수술을 통한 근치적 절제술로만 가능했다. 하지만 의학 기술이 발달하면서 장기 절제 없이 암이 발생한 조직만 도려내는 내시경 절제술만으로도 위암의 완치가 가능해졌다. 내시경 절제술은 수술과 치료효과는 같으면서도 수술 후 합병증이 거의 없어 조기 위암 환자에게 가장 안전한 치료로 꼽힌다. 강동경희대학교병원 소화기내과 박수비 교수와 함께 내시경 절제술에 대해 자세히 알아본다. 맵고 짠 음식 등 식습관 위암 발생 높여 위암은 우리나라에서 특히 많이 발생하는 암으로, 2023년 발표된 중앙암등록본부 자료에 따르면 2021년 29,361건이 발생했으며 전체 암중 4위를 차지했다. 위암 발생 원인은 유전적 요인, 헬리코박터 감염률, 환경적 요인 등이 있다. 우리나라는 매운 음식, 절인 음식을 주로 먹는 식습관의 영향으로 위암 발생률이 비교적 높다. ▲내시경 절제술에 대해 설명하고 있는 박수비 교수 박수비 교수는 “맵고 짠 음식이 만성위축성 위염, 장상피화생 등이 발생할 가능성을 높이는데, 이러한 병리학적 변화가 심한 사람일수록 위암의 유병률이 높아지기 때문이다.”라고 설명했다. 증상 없는 조기 위암, 국민건강검진으로 발견·완치율 높아 위암

매년 9월 21일은 세계보건기구(WHO)와 국제알츠하이머병협회(ADI)가 지정한 ‘세계 알츠하이머의 날(치매 극복의 날)’이다. 전 세계적으로 평균 수명 연장과 노인 인구 증가로 치매가 심각한 사회적 문제로 대두되고 있다. 치매는 주로 65세 이상 노인에게 나타나는 퇴행성 뇌질환으로, 2023년 국내 기준으로 노인 10명 중 1명이 치매를 앓고 있다. 보건복지부 중앙치매센터에 의하면 올해 3월 기준으로 65세 이상 노인은 1,000만 명을 넘어섰으며, 이 중 치매 환자는 105만 2,977명으로 집계됐다. 또한, 건강보험심사평가원 통계에 따르면 국내에서 치매 진료를 받은 환자는 2019년 55만 1,845명에서 2023년 67만 4,963명으로 4년 동안 무려 22.3%나 증가했다. 이처럼 치매 문제가 점차 심각해지고 있음에도 아직까지 근본적인 치매 치료제가 없고, 치매 증세가 나타났을 땐 이미 질환이 상당히 진행된 경우가 많다. 따라서, 조기 진단을 통해 적절한 치료로 진행 속도를 늦추는 것이 무엇보다 중요하다. ■ 치매 환자 70% 이상은 알츠하이머병… 증세 보이면 이미 상당히 진행됐을 수 있어 조기 진단이 필수 치매는 정상적으로 생활하던 사람의 뇌 인지