국내 연구진이 심장질환자에게서 높은 발병율을 보이는 알츠하이머 치매의 원인유전자를 발견했다. 연구진은 두 질환의 발병에 관여하는 주인공으로 ‘ADIPOQ’라는 유전자를 지목했다. 가천대 길병원 가천의생명융합연구원 조성범 교수와 KISTI 백효정 선임연구원은 100만 명 이상의 국내와 미국의 건강보험 자료를 비롯해 방대한 빅데이터와 실험을 통해 심장질환자에서 높은 알츠하이머 치매 유병률의 원인인 ‘ADIPOQ’ 유전자를 발견했다고 밝혔다. 최근 심장질환 환자들에게는 다양한 중복이환(두 만성 질환을 동시에 앓는 상태, comorbidity) 소견들이 관찰되고 있다. 실제 심근기능의 이상을 보이는 심장질환자군에서 치매의 발병률이 일반인에 비해서 높다는 사실은 전 세계적으로 다수 보고되고 있다. 이와 관련해 알츠하이머 치매를 중심으로 두 질환의 연관성에 대한 연구가 이뤄지고 있다. 조 교수는 “우리나라를 비롯해 많은 나라에서 심장질환과 알츠하이머 치매는 고연령 군에서 발병률이 증가하고 있는 대표적인 질환”이라며 “이번 연구를 통해서 특정 유전자가 이 두 가지 질환의 발병률 증가에 관여한다는 사실을 확인했다”고 말했다. 이 연구결과는 국내와 미국의 보건의료빅데이터,
저체중이 고관절 골절 위험을 높인다는 연구 결과가 최근 국내 연구진에 의해 처음으로 발표됐다. 특히 심한 저체중은 고관절 골절 위험이 약 2.33배 높은 것으로 밝혀졌다. 순천향대 부천병원 응급의학과 한상수 교수와 고려대학교 안산병원 정형외과 홍재영 교수 공동 연구팀은 근감소증 분야에서 가장 권위 있는 국제학술지 ‘악액질·근감소·근육 저널(Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, IF: 12.063)’ 최근호에 ‘저체중에서 고관절 골절 발생률’이란 제목의 연구 논문을 발표했다. ▲ 한 상수 교수 ▲ 홍 재영 교수 고관절 골절은 긴 회복 기간, 통증, 후유 장애로 전 세계적으로 큰 문제로 여겨지고 있다. 고관절 골절은 고령일수록 발병률이 높은 것으로 알려졌으나, 그동안 고관절 골절과 저체중의 연관성을 밝힌 논문은 아직 없었다. 공동연구팀은 2009년 국가건강검진을 받은 40세 이상 남녀 420만여 명의 체질량지수 및 음주·흡연 여부, 규칙적인 운동 등 생활양식에 대한 정보를 수집하고, 2010년부터 2018년까지 이들의 고관절 골절 발생 여부를 후향적으로 연구했다. 체질량지수(BMI, 체중을 키의 제곱으로 나눈 것)가 18
경희대학교병원(병원장 오주형) 호흡기알레르기내과 이승현, 병리과 성지연 교수팀은 종양세포 내 유전자 돌연변이 수를 나타내는 ‘종양변이부담(TMB)’이 상피성장인자 수용체(EGFR) 양성 폐암 환자의 표적치료 반응을 예측할 수 있는 바이오마커로 활용될 수 있음을 확인, 해당 연구결과를 SCI급 학술지인 바이오메디신즈(biomedicines)에 발표했다. 경희대병원 호흡기알레르기내과 이승현 교수는 ”TMB는 폐암을 포함해 다양한 악성종양의 면역항암제(면역관문 억제제)의 바이오마커로서 폭넓게 연구되고 있지만, 표적치료 환경에서의 임상적 영향 연구는 매우 부족한 상황“이라며 ”이번 연구는 EGFR 양성 폐암에서 표적항암제의 치료효과 및 저항 패턴이 ▲ 이 승현 교수 ▲ 성 지연 교수 TMB 정도와 관련있음을 입증한 매우 유의미한 연구“라고 말했다. 409개 유전자 패널로 구성된 차세대염기서열분석(NGS) 플랫폼을 이용해 총 88명 환자의 TMB를 측정했으며 반응률과 무진행생존율, 전체생존기간 등을 비교평가했다. 그 결과, TMB가 높은 그룹에서 표적항암제에 대한 반응률이 낮았으며, 무진행 및 전반적인 생존율 또한 유의하게 낮게 나타났다. 이승현 교수는 ”표적항암제
기질적으로 서로 다른 위험 선호도를 보이는 그룹 간에 의사결정에 관여하는 뇌 조직의 유전자 발현에서 차이가 있다는 연구 결과가 나왔다. 연세대학교 의과대학 생리학교실 김정훈.김화영 교수 곽명지 연구원과 가톨릭의대 의생명건강과학과 정연준 정승현 교수 연구팀은 위험 선호도 기질에 따라 내측전전두엽에서 서로 다르게 발현하는 477개의 유전자를 발견했다고 16일 밝혔다. 이번 연구결과는 국제행위중독학회 학술지 행위중독저널(Journal of Behavioral Addictions) 최신호에 게재됐다. 중독 환자 대부분은 부정적인 결과가 예상돼도 중독 대상 물질을 얻기 위해 위험을 감수하는 경향이 있다. 이러한 특징은 약물중독뿐 아니라 도박 장애와 같은 행위중독 환자에게서도 나타나며, 위험 선호도를 결정짓는 의사결정에 어려움을 나타낸다. 도박 장애에 대한 취약성과 위험을 추구하는 행동의 기저에는 유전적 요인이 관여하고 있다고 알려져 있다. 하지만 그동안 연구는 유전체 연관분석을 통한 단일염기다형성(염기서열 중에서 하나의 염기 차이를 보이는 유전적 변화)에 관한 연구가 대부분이었다. 실제로 이러한 행동을 보이는 개체의 특정 뇌 조직에서 발현된 전사체 전체를 심도 있게
만성골수성백혈병 환자의 ‘기능적 완치’가 한걸음 더 가까워진다. 의정부을지대학교병원(원장 김병식) 혈액내과 김동욱 교수 연구팀은 만성골수성백혈병 표적항암제 치료를 중단하는 경우 재발 위험도를 예측하는 알고리즘을 개발했다. 만성골수성백혈병은 적혈구·백혈구·혈소판 등 혈액세포를 만드는 조혈줄기세포가 BCR-ABL1유전자 발생에 의해 비정상적인 혈액세포를 폭발적으로 늘리는 과정에서 발생하는 악성 혈액암이다. 20여 년 전에는 골수이식 외 치료가 어려워 평균 6~7년의 생존기간을 보였으나, 표적항암제 개발 후 장기간 생존이 가능해졌다. ▲ 김 동욱 교수 표적항암제는 2001년 세계 최초 표적항암제 ‘글리벡’이 혈액암에 도입된 것을 시작으로 약 20년간 수많은 표적항암제가 개발되어 여러 암환자에게 적용되고 있으나, 약물 내성이 발생하거나 급성기로 진행될 경우 1년 이내 사망하게 된다. 만성골수성백혈병 표적항암제는 현재 5세대까지 진행되고 있으며, 환자의 삶의 질 개선 및 완치를 목표로 평생 복용해야 하는 것으로 알려진 항암제의 중단까지 연구되고 있어 완치에 대한 의생명과학계의 주목을 받고 있다. 또 고가의 표적항암제를 장기간 투여(복용)할 경우 개인 및 국가의 경제적
분당서울대병원 성형외과 명유진 교수, 진단검사의학과 서수현 교수 연구팀이 국내 유전성 림프부종(일차성 림프부종) 환자에서 발견된 특이한 유전자 변이 패턴과 국내 환자의 질환 양상을 보고했다. 임파선 등으로 잘 알려져 있는 림프계는 우리 몸의 면역 체계를 이루는 ‘림프구’의 생성과 순환을 비롯해 소화관의 영양 성분, 입자가 큰 노폐물 등을 운반하는 제2의 순환계로 불린다. 이러한 림프계는 수술, 감염 등 다양한 원인에 의해 순환 시스템에 손상이 생겨 피하조직에 림프액이 축적되면 피부가 비정상적으로 부어오르는데, 이를 림프부종이라고 한다. ▲ 명 유진 교수 ▲ 서 수현 교수 이 중에 수술 등 요인이 아닌 유전적으로 타고난 원인에 의해 발생하는 림프부종이 있다. 유전성 림프부종이라고 불리는 이 질환은 인구 6,000명에 한 명 정도의 발생률을 보이는 희귀질환으로, 코끼리 다리처럼 부어오른 부종 부위는 작은 상처도 잘 회복되지 않으며, 심각한 건조증이 생기거나 나무와 같은 딱딱하고 거친 질감이 되기도 한다. 방치할 경우 패혈증이나 피부 농양, 궤양, 괴사까지 진행될 수 있어 조기치료가 매우 중요한 질환이다. 그러나 아직까지 유전성 림프부종의 근본적인 원인을 해결할
순천향대 부천병원 소화기병센터 문종호 교수팀(이윤나·신일상 교수)이 진단이 어려운 담도암의 조기 발견에 ‘협대역 내시경 기술을 적용한 담도내시경 검사’가 유용함을 세계 최초로 입증했다고 13일 밝혔다. 담도는 간에서 십이지장으로 연결되는 관으로, 소화를 돕는 담즙을 운반하는 역할을 한다. 이곳에 생긴 암을 ‘담도암’이라 하는데, 담도가 매우 가늘고 우리 몸속 가장 깊숙한 곳에 있어 조기에 암을 발견하는 것이 매우 어렵다. 또, 초기 증상이 없다 보니 많은 환자가 암이 전이된 상태에서 발견되고 5년 생존율이 30%에 불과할 정도로 예후가 매우 나쁜 암이다. ▲ 문 종호(가운데) 교수팀 담도암을 조기 진단·치료하려면 담관 안쪽을 직접 관찰하는 담도내시경 검사가 효과적이다. 하지만 일부 환자에서 기존 담도내시경 검사만으로는 담도암 진단을 내리는 데 어려움이 있었다. 이에 순천향대 부천병원 소화기병센터 문종호 교수팀은 2016년부터 2019년까지 진단이 불명확한 담도 협착 환자 71명을 대상으로 ‘기존 일반 담도내시경 검사’와 ‘협대역 내시경 기술을 적용한 담도내시경 검사’를 시행해 진단 유용성을 비교했다. ‘협대역 내시경 기술(Narrow-Band Imaging,
과거 ‘정신분열증’이라고 불리던 조현병은 사고, 감정, 감각, 행동 등 인격 전반에 걸쳐 변화가 생기는 정신질환이다. 일차적으로 약물치료를 시행해 증상을 상당 부분 호전시키지만, 환자의 30~50%는 약물치료만으로 치료 효과가 부족할 수 있다. 이러한 환자들에게 뇌에 전기자극을 주는 전기경련요법을 시행할 수 있는데, 전기 자극에 대한 부정적 인식으로 꺼리는 경향이 있었다. 최근 전기경련요법의 효과성을 입증한 연구 결과가 발표돼 치료가 어려운 조현병 환자에게 다양한 치료 선택지를 제시할 수 있을 것으로 기대된다. 서울아산병원 정신건강의학과 이중선 교수, 주성우 전문의는 전기경련요법으로 치료받은 조현병 환자의 1년간 치료 경과를 분석한 결과, 약물치료 중단횟수가 약 45% 감소했으며 입원치료횟수는 약 31% 감소했다고 최근 밝혔다. 이는 약물요법으로만 치료받은 조현병 환자 그룹의 치료 경과와 비교했을 때보다도 효과가 큰 것으로 나타났다. 전기경련요법은 환자의 머리에 전극을 부착해 전기를 흘려주어 20초 이상 인위적인 경련을 유발하는 치료법이다. 일주일에 2~3회 간격으로 환자의 진단 및 치료 경과를 고려해 총 치료 횟수를 결정한다. 마취 상태에서 전기자극을 주기
B형간염 예방접종사업으로 우리나라 B형간염 유병률은 과거에 비하여 줄어드는 추세이지만, 여전히 B형간염은 우리나라 간세포암(간암) 발생의 가장 중요한 원인이다. B형간염 표면항원이 소실되는 이른바 ‘B형간염 기능적 완치’는 양호한 예후를 보이지만 일부 환자는 여전히 간암에 걸릴 수 있다. 가톨릭대학교 소화기내과 서울성모병원 장정원(교신저자)⋅은평성모병원 양현(제1저자) 교수팀은 B형간염 표면항원이 소실된 환자의 간암 발생 위험도 예측 모델을 세계 처음으로 개발하였다. ▲ 장 정원 교수 ▲ 양 현 교수 장 교수팀은 가톨릭중앙의료원 산하 병원에서 면밀히 추적된 총 1,443 명의 B형간염 표면항원이 소실된 만성 B형간염 환자들을 최장 30년 까지 추적 관찰하며 대규모-장기 코호트를 이용하여 연구하였다. 그 결과 ▲B형간염 표면항원 소실 당시의 나이, ▲간경변증의 유무, ▲중등도를 초과하는 음주 (남성은 하루 2잔, 여성은 하루 1잔 초과), ▲간세포암의 가족력이 B형간염 표면항원 소실 후에도 간암 발생의 위험인자임을 밝혔다. (그림) 이 4가지 위험인자를 이용하여 간세포암 발생 위험도 예측 모델을 개발하였고, 시간-의존 ROC(Receiver Operating
코로나 3차 부스터샷 접종 시 2차 접종에 비해 백신효과가 53% 높다는 연구결과가 발표됐다. 고대 구로병원 감염내과·백신혁신센터 송준영 교수팀이 의료종사자를 대상으로 코로나 백신의 2차 접종 대비 3차 접종의 예방효과를 발표했다. 연구팀은 오미크론 변이가 우세하던 시기에 2회 기초접종 또는 3차접종(부스터샷)했을 때의 코로나19 백신의 예방효과를 비교 평가했다. 연구 기간은 오미크론이 우세종이였던 올해 2월 1일부터 28일간 이루어졌으며, 고대구로병원 의료종사자 281명을 대상으로 수행됐다. 이전 연구들에서는 mRNA 백신으로 2회 기초접종을 완료한 경우 야생형(wild-type) 코로나 바이러스와 델타변이에 대한 중화항체 면역이 5개월째까지 지속되었지만, 오미크론 변이에 대한 교차중화능을 보이지는 못했다. 실제로 영국에서 진행된 백신 효과평가 연구에서도 mRNA 백신 2회 기초접종은 델타변이에 대해서는 높은 예방효과를 보였지만 오미크론 변이에 대해서는 유의한 예방효과를 보이지 못했다. 연구 결과, 오미크론 변이 우세기간 동안 코로나 3차 부스터샷 접종은 2회 기초접종에 비해 의료종사자의 코로나 감염을 53% 예방하는 부가적인 예방효과가 있음을 확인했다.
경희대학교병원(병원장 오주형) 산부인과 권병수, 정민형 교수 연구팀은 난소암 치료에 있어 바이오 플라즈마의 활용 가능성과 효과를 살펴보는 연구를 진행, 해당 연구결과를 SCI급 국제학술저널인 활성산소 생물학 및 의학(Free Radical Biology and Medicine)에 발표했다. 난소암은 표적치료제, 면역치료제 등 다양한 신약들이 개발되고 있음에도 불구하고 약 80% 이상의 환자가 재발을 경험하고 있다. 특히나 재발 이후에는 항암제 치료에 반응하지 않는 경우가 많아 전세계적으로 사망률이 가장 높은 부인과 악성종양으로 손꼽힌다. ▲ 권 병수 교수 ▲ 정 민형 교수 경희대병원 산부인과 권병수 교수는 “치명적인 재발률과 치료 저항성을 보이는 이유는 줄기세포성을 가진 암세포가 항암제 내성, 재발, 전이에 관여하고 있기 때문”이라며 “이번 연구에서는 살균, 상처 치유, 혈액 응고는 물론 암진행의 억제에도 효과가 있는 것으로 알려진 플라즈마 활성수(plasma activated water)를 이용해 난소암 치료에 어떤 효과가 있는지 살펴봤다”고 말했다. 최근에는 항암치료 효과를 높이기 위해 항암제를 복강내에 직접 주입하는 방법도 시도되고 있는 바, 본 연구팀
고지방·고과당 식단이 비알코올성 지방간염을 일으키는 과정이 밝혀졌다. 아주대 의대 생리학교실 강엽 교수팀(최성이 연구조교수)은 고지방·고과당 식이로 인한 비알코올성 지방간염 유도시 미토콘드리아내 단백질 균형을 조절하는 ClpP 단백질 분해효소의 감소가 지방간염 발병에 중요한 역할을 한다는 것을 밝혔다. 미토콘드리아는 우리 몸의 세포 속 에너지를 만드는 세포 소기관이다. 연구팀은 고지방·고과당으로 인해 지방간염이 생긴 생쥐의 간 조직에서 미토콘드리아 내 ClpP란 단백질 분해효소가 감소한 것을 확인했다. 생쥐 간세포에서 인위적으로 ClpP의 발현을 감소시켰더니 △ 미토콘드리아의 막 전위 감소 △ 활성산소 증가 △ ATP(아데노신 삼인산) 감소 등의 현상이 나타나 미토콘드리아 기능에 이상이 생겼다. 또한 미토콘드리아의 기능 이상으로 간세포 내 △ 스트레스신호 증가 △ 염증신호 증가 △ 인슐린신호 감소 등이 나타나고, 염증 유도인자들의 발현이 증가하였다. 또 정상 생쥐 간 조직에 ClpP의 발현을 줄였을 때도 간조직 내에서 미토콘드리아 기능 이상 및 스트레스·염증 신호가 활성화되었고 지방간염이 발생했다. 반대로 생쥐 간조직에서 ClpP의 발현을 증가시켰을 때 고지
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