뇌전증은 다양한 원인들에 의해 발병하게 되는 신경학적 질환이다. 발병 원인을 찾기 어렵지만 알아내야 개개인에 맞는 치료 방식을 결정할 수 있다. 결국 환자별 맞춤 치료를 위해 의료진들은 많은 검사와 치료 방식을 동원해야만 했다. 심지어 일부 소아 환자들은 뇌 MRI 검사 결과가 정상임에도 불구하고 매우 어린 나이부터 뇌전증이 발병하는 경우도 있어 원인을 밝히기 위한 더욱 명확한 진단 방법이 필요하다. 삼성서울병원 소아청소년과 이지원•이지훈 교수 연구팀은 유전자 패널검사로 생후 6개월 미만일 때 뇌전증이 발병한 영아 환자 중 뇌MRI가 정상인 환자의 약 50% 에서 원인유전자를 찾을 수 있다고 밝혔다. 연구팀은 뇌전증으로 진단받은 2세 이하 영아 환자 중 뇌 MRI 검사 결과가 정상인 환자 116명을 대상으로 차세대 염기서열 분석법을 이용한 유전자패널검사를 시행했다. 차세대 염기서열 분석법(Next-generation sequencing)은 소량의 혈액(3cc)으로 다수의 유전자를 한 번에 검사할 수 있는 방법으로 환자에게 시간과 비용 면에서 효율적인 검사 방식이다. 연구팀은 환자의 발병 나이에 따라 유전자 패널검사를 통해 원인유전자를 찾을 확률이 다르다는 점
병변 위치뿐 아니라 진단을 내리게 된 의학적 소견까지 보여주는 새로운 녹내장 진단 설명가능 AI(eXplainable AI, XAI)가 개발됐다. 서울대병원은 안과 박기호·가정의학과 박상민 연구팀이 안과 의사가 녹내장을 진단할 때 임상적으로 해석할 수 있는 새로운 설명가능 AI를 개발했다고 30일 밝혔다. 녹내장은 실명을 일으키는 대표적인 안과 질환으로 특별한 증상 없이도 진행될 수 있고 치료시기를 놓치면 회복이 불가할 뿐만 아니라 치료비도 기하급수적으로 올라가는 질환이다. 그래서 무엇보다 정확한 진단으로 조기 치료가 중요하다. 연구팀은 서울대병원 건강증진센터 환자 코호트의 안저사진 6천장을 3회 중복해 정밀 판독하고 녹내장 진단을 위한 인공지능을 학습시켰다. 이후 녹내장 진단을 내린 과정을 설명하기 위해 완성된 인공지능에 적대적 설명(Adversarial Explanation) 방법론을 적용했다. 적대적 설명 방법론은 인공지능이 안저사진을 녹내장이라고 판단하도록 변형시킨 적대적 예제를 생성한다. 이때 적대적 예제에 녹내장 소견이 추가되거나 강조되는 것을 의사가 확인함으로써 인공지능의 녹내장 이해도를 확인할 수 있다. 반대로 인공지능이 정상으로 판단하는 적대
수술 시 전신 마취를 하거나 의식이 없는 환자의 기도를 유지하기 위해 기관내삽관을 시행하는데, 안면 기형 환자 등 얼굴 구조가 일반적이지 않은 환자들의 경우 삽관이 힘들다. 하지만 이러한 경우가 드물다 보니 의료진도 경험을 쌓기가 쉽지 않은데, 최근 국내 연구진이 3D 프린터로 실제 안면 기형 환자의 얼굴과 거의 흡사한 기관내삽관 훈련 모형을 만들었다. 서울아산병원 마취통증의학과 김성훈 ․ 의료영상지능실현연구팀(MI2RL) 김남국 교수팀은 선천성 얼굴 기형 때문에 기관내삽관이 어려운 크루존 증후군 유아 환자의 얼굴을 3D 프린터로 본 뜬 기관내삽관 훈련 모형을 개발했다고 최근 밝혔다. 기관내삽관은 코나 입을 통해 환자의 기도에 튜브를 연결시켜 마취제나 산소 등을 주입하는 시술인데, 삽관 과정 중 비강이나 구강, 인두 등이 손상될 수 있다. 튜브가 제대로 연결되지 않으면 저산소혈증이 올 수도 있고 드물지만 심하면 뇌 손상, 나아가 사망에까지 이를 수 있다. 기존에 기관내삽관을 실제로 연습해볼 수 있는 모형이 있지만, 모양이 다양하지 않고 턱관절, 경추, 혀 등 복잡한 인체 해부학적 구조가 정교하게 표현되어 있지 않다. 특히 선천성 얼굴 기형이 있는 유아를 대상
혈중 중성지방 수치가 높고, 좋은 콜레스테롤인 고밀도 콜레스테롤(HDL) 수치가 낮을수록 남성 호르몬이 감소하는 것으로 나타났다. 연세대 의대 이용제(강남세브란스병원 가정의학과), 권유진(용인세브란스병원 가정의학과), 연세대 원주의대 정태하(원주세브란스기독병원 가정의학과) 교수 연구팀은 혈중 중성지방 및 고밀도 콜레스테롤 수치와 남성호르몬 수치를 비교 분석해 30일 이와 같이 밝혔다. 연구팀은 연구에 참여한 45세 이상 성인 남자 1,055명의 중성지방 수치를 고밀도 콜레스테롤 수치로 나눴다. 나눈 값이 가작 작은 그룹(Q1)부터 가장 큰 그룹(Q4)까지 4그룹으로 분류해 남성호르몬 수치를 분석했다. 분석 결과, Q1에서 Q4로 갈수록 남성호르몬(테스토스테론) 수치와 성호르몬결합글로불린 수치가 점진적으로 낮아지는 경향성을 보였다. Q1그룹은 남성호르몬 16.8nmol/L, 성호르몬결합글로불린 46.1nmol/L인 반면, Q4그룹은 남성호르몬 14.4nmol/L, 성호르몬결합글로불린 32.6nmol/L까지 수치가 낮아졌다. 중성지방 수치를 고밀도 콜레스테롤 수치로 나눴기 때문에 값이 작은 Q1에서 값이 큰 Q4로 갈수록 중성지방 수치가 높고 고밀도 콜레스테롤
임신 전 음주가 임신 능력을 감소시키고, 태아발달 이상과 거대아 출산율을 증가시킬 뿐만 아니라, 심지어 출생 후 성장도 크게 저하시키는 것이 실험동물모델을 통해 처음으로 확인됐다. 질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원(원장 권준욱)은 임신 중 음주 폐해와 마찬가지로 가임기 여성의 임신 전 음주가 임신과 태아발달 능력을 감소시키고, 기형아 및 거대아 출산율을 크게 증가시킨다는 것을 실험모델과 임신코호트에서 동시에 확인하였다고 밝혔다. 국립보건연구원 김원호 박사 연구팀(이유정, 김지연, 이대연(공동 제1저자))은 5% 알코올이 든 식이를 임신 전 2주 동안 마우스에 섭취시킨 후, 임신을 유도하고 태아발달-출산-성장에 이르는 각 단계에서 생체 내 산모와 태아 각 조직들에서의 대사기능 변화를 조사·분석하였다. 5% 알코올은 맥주(4.5%)와 유사한 도수이며 맥주 한 캔(355ml) 기준 알코올 양은 약 12.78g로, 알코올섭취 모델은 하루 평균 약 4.4g 섭취했다. 임신 전 알코올 섭취한 군에서 임신능력 22%, 태아수 11%, 태아발달능력은 23% 감소, 발가락 기형은 7% 증가함을 확인하였다. 또한, 출생 직후 몸무게가 정상군에 비해 1.87배 높았으나
희귀난치질환인 중증재생불량빈혈 환자에 대해 조혈모세포이식 공여자의 선택 범위를 넓힘으로써 높은 완치율을 확보할 수 있음을 증명한 연구가 발표됐다. 가톨릭대학교 서울성모병원 혈액병원 이종욱 교수(교신저자), 박성수 교수(제1저자) 연구팀은 조직적합형 유전자(HLA)가 일치하는 혈연간 공여자가 없어 대안공여자를 통해 동종 조혈모세포이식을 받은 성인 중증재생불량빈혈 환자 153명을 대상으로 비혈연 조혈모세포이식과 혈연간 HLA 반일치 조혈모세포이식 간의 치료 효과를 분석한 결과 통계적으로 차이가 없었으며 각각 90.3%와 84.4%의 완치율을 관찰했다고 밝혔다. 연구팀은 두 그룹 간 백혈구, 혈소판의 생착성공률, 생존률 및 생착실패 발생률, 이식편대숙주반응 및 감염증 발생률 등 각종 주요 이식지표들을 비교한 결과, 혈연간 반일치 공여자를 활용한 조혈모세포이식의 성적이 비혈연 공여자를 활용한 조혈모세포이식과 대등한 치료 성적을 보였다. 성인 재생불량빈혈은 골수에서 혈액을 적절히 생성하지 못하는 질환이다. 조혈능력의 감소로 골수 내 조혈모세포 수가 감소하고 혈액 내 적혈구, 백혈구, 혈소판 같은 혈액세포의 생산이 전반적으로 감소한다. 조혈모세포에 작용하는 면역구조의
서울특별시보라매병원(원장 김병관) 신경과 권형민 교수가 뇌졸중 진단 환자를 대상으로 사후관리용 모바일 헬스케어 시스템을 적용해 유의미한 효과를 거두었다는 내용의 연구결과를 발표했다. 보라매병원 신경과 권형민 교수 연구팀은 보라매병원에서 뇌졸중을 진단받은 환자 99명을 대상으로 2016년 9월부터 12월까지 총 12주 동안 사후관리용 모바일 어플을 이용하도록 한 후, 총 세 번에 걸친 검사를 통해 뇌졸중 환자에서 모바일 헬스케어 시스템 이용의 효과성을 분석했다. 연구진은 환자들에게 하루 두 번 혈압수치를 측정해 입력하고, 스마트 밴드를 활용해 신체 활동량을 꾸준히 기록하도록 권고했으며, 뇌졸중 교육과 의약 정보, 운동 가이드 등 어플 내 뇌졸중 환자를 위한 프로그램을 적극적으로 이용하도록 했다. 12주 동안의 이용 데이터를 분석한 결과, 연구진은 뇌졸중 환자의 뇌졸중 인식수준과 우울증, 혈압 지표 개선에 있어 유의한 효과를 거두었다고 전했다. 뇌졸중 증상 전반에 대한 환자 이해도를 평가한 뇌졸중 인식 점수는 연구 이전 평균 59.6점에서 4주 후 67.6점, 12주 후에는 74.7점으로까지 점진적으로 향상되었으며, 우울증 평가 척도인 BDI 점수도 초기 12.
이어폰을 자주 이용하는 생활습관 등으로 난청 환자가 꾸준히 증가하고 있는데, 청소년기에 양쪽 귀 모두 난청이 생기면 대화 중 소리를 듣더라도 말의 뜻을 제대로 이해하는 능력까지 크게 떨어진다는 연구 결과가 발표됐다. 특히 청소년은 뇌가 발달하는 시기이기 때문에 평소 목소리를 과도하게 크게 내거나 텔레비전 음량을 아주 크게 트는 등 난청 의심 증상이 있으면 지나치지 말고 반드시 병원을 찾아 검사받아야 할 필요성이 제기됐다. 서울아산병원 이비인후과 정종우·안중호 교수팀은 중·고등학교 학생 2천7백여 명을 대상으로 난청 여부와 중추청각처리능력을 검사한 결과, 양측 난청이 있는 경우 중추청각처리능력이 정상 집단에 비해 크게 떨어진다는 연구 결과를 최근 발표했다. 중추청각처리능력은 귀로 들어온 청각신호가 뇌로 전달되는 과정에서 소리의 의미를 제대로 이해하는 능력을 뜻한다. 만약 중추청각처리능력에 이상이 생기면 시끄러운 상황에서 소음과 말소리를 구분하지 못해 의사소통을 힘들어하고, ‘발·밤·밥’ 등 비슷한 소리를 구별하기 어려워 자주 되묻는 등 중추청각처리장애 증상을 호소하게 된다. 소리라는 청각신호가 달팽이관까지 전달되면 소리를 들을 수 있게 되고, 달팽이관을 지나
파킨슨병에서 흔히 동반되는 치매를 예측할 수 있는 ‘치매 발병 위험도 예측모델’이 개발됐다. 그동안 파킨슨병 치매를 예측할 수 있는 도구가 없던 상황에서, 이번 예측모델이 치매 발병 위험을 측정할 수 있는 역할을 할 것으로 기대된다. 연세대 의대 신경과 이필휴·정석종 교수 연구팀은 초기 파킨슨병 환자에서 신경인지검사를 기반으로 치매 위험도를 예측하는 치매 예측모델을 개발했다고 밝혔다. 이번 연구결과는 미국 신경학회 학술지 ‘신경학(Neurology, IF 8.77)’ 최신호에 게재됐다. 파킨슨병은 대표적인 퇴행성 뇌 질환으로, 중뇌에 위치한 흑질이라는 뇌의 특정 부위에서 도파민을 분비하는 신경세포가 서서히 소실되어 가는 질환이다. 건강보험심사평가원에 따르면 파킨슨병 환자는 2015년 90,660명, 2017년 100,716명, 2019년 110,147명으로 꾸준히 증가하고 있다. 파킨슨병은 흔히 치매를 동반하게 되는데, 파킨슨병을 10년 이상 앓은 환자의 45%, 20년 이상 앓은 환자의 80% 정도에서 치매가 발병할 수 있다고 보고된다. 파킨슨병 환자는 추후 치매로 진행할 가능성이 높기 때문에 초기에 발병 위험이 높은 환자를 선별해 적극적으로 인지기능을 관
서울특별시보라매병원(원장 김병관) 연구진이 연령대별 기립성저혈압 발생 특징을 분석한 결과를 바탕으로, 노년층에 해당하는 기립성 저혈압 환자에 대한 세심한 관리의 필요성을 강조했다. 기립성 저혈압이란 몸을 갑자기 일으킬 때 순간적인 현기증과 어지러움이 나타나는 일련의 증상을 말한다. 항고혈압제와 같은 약물 또는 당뇨병과 류마티스 질환과 같은 만성질환이 주요 원인으로 알려져 있으며, 증상이 심할 경우 실신으로까지 이어질 수 있어 주의가 필요한 질환이다. 보라매병원 응급의료센터 장경민, 박미리 간호사(교신저자 순환기내과 김학령 교수) 연구팀은 2014년 1월부터 2018년 12월까지 보라매병원 응급실을 방문해 검사를 받은 기립성 저혈압 환자 879명의 임상 데이터를 바탕으로 연구를 실시해, 연령에 따른 기립성 저혈압의 발생 차이를 분석했다. 연구진은 환자가 몸을 눕힌 상태에서 기립 시 5분 이내에 수축기 혈압 20mmHg, 이완기 혈압 10mmHg 이상 떨어지는 경우 기립성 저혈압 증상을 가지고 있는 것으로 판단하였으며, 증상 발생 시점은 기립 후 1, 3, 5분으로 나누어 측정했다. 연구 결과, 혈압 감소 증세가 1분 이내에 발생한 비율이 전체 77.8%로 가장
국내 심근경색 환자들의 ‘심장재활’ 치료에 대한 참여율이 상당히 낮다는 결과가 나왔다. 더욱이 전국적으로 심장재활 치료나 관련 프로그램을 제공하는 병원 역시 부족한 상황으로 이를 해결하기 위한 추가적인 의료기관 확보가 시급한 것으로 확인됐다. 분당서울대병원 재활의학과 김원석 교수팀(제1저자 김선형 전공의)은 국내 최초로 심근경색 후 심장재활의 전국적 이용현황을 국제학술지 JKMS(Journal of Korean Medical Science)에 발표했다. 심근경색이나 심부전 등의 심장질환 환자는 언제 어디서든 재발할 수 있는 위험이 존재하고 있어 이를 예방하기 위한 심장재활 치료가 필수다. 심장재활은 최대 운동 능력을 평가해 적절한 강도의 맞춤형 운동을 안내하고 잘못된 생활습관을 교정해 나가는 프로그램으로 심장질환의 빠른 회복뿐만 아니라 재발 및 사망위험을 감소시킬 수 있어 국내외 가이드라인에서도 강력하게 권고되고 있는 사항이다. 우리나라 역시 지난 2017년 2월부터 심장재활에 대한 건강보험 급여화가 시행되면서 심장재활 프로그램이 계속해 활성화되기를 기대하고 있다. 하지만 아직까지는 심장질환 환자들이 심장재활 치료를 얼마나 받고 있는지 현황을 파악할 수 있는
박태관 순천향대 부천병원 안과 교수와 CMLAB의료융합기술연구소가 ‘2020년 3D 생체조직칩 기반 신약 개발 플랫폼 구축사업’ 연구기관으로 선정됐다고 21일 밝혔다. 본 사업은 과학기술정보통신부와 산업통상자원부가 4년간 정부 출연금 100억 원, 민간 출연금 15억 원을 지원하고, 한국산업기술평가관리원이 주관하는 사업이다. 박태관 교수는 ‘인공지능 학습을 이용한 오가노이드 형태 기반 약물 독성 및 유효성 평가기술 개발’이라는 연구과제로 2023년까지 4년간 총 20억 원의 연구비를 지원받게 됐다. 오가노이드는 줄기세포를 3차원적으로 배양하거나 재조합해 만든 장기유사체로 신약 개발 및 질병 치료, 인공 장기 개발 등의 목적으로 활용한다. 박태관 교수는 이번 연구에서 인공지능을 이용해 망막 오가노이드 분화 과정의 형태적인 특성, 미세구조 형성, RNA/단백질 발현 특성 등을 종합적으로 평가하고, 새로운 진단기법 및 신약 개발에 필수적인 고품질의 망막 장기유사체를 안정적으로 확보할 수 있는 표시자를 규명할 계획이다. 박 교수는 “동물실험에서 효과가 입증된 치료 후보물질 중 실제 환자에게 효과가 있을 확률이 지극히 낮은 현실에서 다양한 장기유사체를 이용한 신약 개
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