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미규명 소아 신경발달장애, ‘비암호화 유전자 변이’ 확인 국내 연구팀이 1만 5천여 명의 한국인 대규모 유전체 데이터를 분석해, 그동안 원인을 찾지 못했던 ‘미규명 소아 신경발달장애’의 실마리를 풀었다. 질환을 일으키는 핵심 원인인 ‘비암호화 유전자 변이’를 찾아내고, 환자들의 구체적인 임상 특징을 확인한 것이다. 이 변이를 가진 환자들은 중증의 인지·운동 발달 지연과 함께 소두증, 뇌전증, 안면 기형 등을 공통적으로 겪는 것으로 나타났다. 나아가 연구팀은 이 변이가 유전자 정보 처리(스플라이싱)에 오류를 일으켜 뇌 발달 필수 단백질을 불안정하게 만들고 광범위한 유전자 오작동을 초래해, 최종적으로 신경발달장애를 유발한다는 ‘분자 발병 기전’도 새롭게 제시했다. ▲[왼쪽부터] 서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수, 고려대 최정민 교수 서울대병원 임상유전체의학과 채종희·이승복·김수연 교수와 고려대 최정민 교수·홍주현 학생 공동 연구팀은 총 15,450명의 전장유전체 데이터를 바탕으로 원인 미상의 신경발달장애 환자 2,797명을 선별해, 비암호화 유전자 변이의 임상 특징과 분자 발병 기전을 분석한 연구 결과를 30일 발표했다. 신경발달장애는 전반적 발달지연, 소두증, 발작 등을 동반하는 질환이다. 최근 차세대염기서열검

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