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신경섬유종 1형에 약물 "아탈루렌", 치료 가능성 확인 신경섬유종 1형은 유전자 변이로 인해 신경계와 뼈, 피부에 발육 이상을 초래하는 선천성 희귀질환이다. 나이가 들수록 증상이 악화돼 환자들은 지속적인 삶의 질 저하를 겪는데, 최근 국내 연구진이 일부 신경섬유종 1형에서 약물 아탈루렌의 치료 가능성을 새롭게 확인했다. 서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수 · 김소영 연구원은 넌센스 돌연변이를 가진 신경섬유종 1형 환자를 대상으로 피부 세포에 아탈루렌을 약물처리해 경과를 관찰했다. 그 결과 종양 억제 단백질의 기능이 일정 부분 회복되면서 종양 생성을 유도하는 신호 경로가 차단되고 결과적으로 종양 발생이 감소하는 것을 확인했다. ▲서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수·김소영 연구원 이번 연구는 휴먼스케이프(대표 장민후)로부터 희귀질환 플랫폼 ‘레어노트’의 데이터와 분석 인프라, 연구비를 지원받아 수행됐다. 넌센스 돌연변이를 보유한 신경섬유종 1형 환자에게서 아탈루렌의 치료 효과를 처음으로 규명한 이번 연구는 향후 환자 맞춤형 치료 전략 개발에 중요한 근거를 제시했다는 점에서 의의가 높다. 연구 결과는 국제 학술지 ‘의료 커뮤니케이션(MedComm, 피인용지수 10.7)’ 최신호에 게재됐다. 신경섬유종 1형(NF

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