흔히 암을 가족력·유전적 요인과 연관 지어 생각하지만, 혈액암은 대부분 발병 과정에서 생긴 유전자 변이로 발생하는 후천적 질환이다. 경희대병원 종양혈액내과 서정호 교수는 “혈액암은 유전자 이상과 관련은 있지만, 부모로부터 물려받는 유전병과는 다르다”고 강조했다. 혈액암의 ‘유전자 변이’ 가족력보다 노화·환경적 요인 등이 작용 혈액암은 혈액이나 림프계에 암세포가 생겨 정상적인 혈액세포 생성을 방해하는 질환이다. 발생 부위에 따라 골수계와 림프계로 구분되며, 문제가 되는 혈액세포의 종류에 따라 백혈병, 림프종, 다발성 골수종 등으로 나뉜다. 서정호 교수는 “혈액암은 암 관련 유전자 변이가 주요 발병원인으로 대부분 후천적으로 발생하는 세포 속 DNA의 변화”라며 “정자나 난자에 존재하는 유전자 변이가 ▲ 서 정호 교수 다음 세대로 전달되는 유전병과는 명확히 구분된다”고 설명했다. 일반적으로 말하는 유전병은 생식세포 단계에서 이미 존재하는 유전자 변이로 인해 가족 내에서 반복적으로 발생하는 질환을 의미한다. 암종을 기준으로 살펴보면, BRCA1·2 유전자 변이에 따른 유전성 유방암과 난소암이 대표적이다. 또한, 위암이나 대장암처럼 가족 구성원이 동일한 생활환경과 식습관을 공유하면서 발병 위험이 높아지는 일부 고형암과도 달리, 혈액암은 가족력보다는 노화나 여러 환경 요인이 복합적으로 작용해 발생하는 것으로 알려져 있다. 서정호 교수는 “후천적 암 유전자 변이를 유발하는 위험 요인은 다양하다”며 “강한 방사선 노출 등의 물리적 요인, 항암제나 벤젠 등의 유독 화학물질 노출, 흡연, 음주, 비만, 운동 부족 등의 건강하지 않은 생활습관, 고령으로 인한 DNA 손상 축적과 유전자 복구 능력 감소 등이 있다”고 말했다. 특히, 혈액암 중 다발골수종은 환자의 약 80% 이상이 노년층으로 대표적인 노인 혈액암으로도 불린다. 소아나 청년층에서도 상대적으로 발생 빈도가 높은 일부 백혈병·림프종과 달리, 다발골수종은 50대 이후부터 발생률이 급격히 증가해 80세 이상 고령에서도 활발히 진단되고 있다. 코피 자주 나고 쉽게 멍든다면? 간단한 혈액검사 통해 점검해봐야 혈액암의 대표적인 증상은 빈혈이다. 빈혈이라고 하면 어지럼증을 떠올리지만, 실제로는 기운이 없거나 머리가 맑지 않고, 숨이 차는 증상이 더 흔하게 나타난다. 이외에도 원인 없는 발열, 체중 감소, 잦은 출혈이나 멍, 비장 비대로 인한 복부 불편감, 림프절이 만져지는 증상 등이 나타날 수 있다. 서정호 교수는 “평소와 다르게 이러한 증상이 지속된다면 혈액검사(CBC, 전혈구 검사)를 권장한다”며 “혈액 속 적혈구, 백혈구, 혈소판의 수와 형태를 확인하는 기본 검사로 비교적 간단하지만, 수치 이상이 발견될 경우 증상이 뚜렷하지 않은 초기 혈액암의 중요한 단서가 될 수 있다”고 말했다. 특히, 종양 형태 없이 전신을 순환하는 혈액암은 암세포의 크기를 측정하기보다 혈액검사 수치의 변화를 관찰하는 것이 중요하다. 평소 건강검진이나 기존 혈액검사 결과를 유심히 살펴보는 것이 혈액암의 조기 발견과 예방적 관리의 첫걸음이 될 수 있다. 서정호 교수는 “혈액암은 겉으로 드러나는 증상이 뚜렷하지 않아 발견이 늦어질 수는 있지만, 치료 성적은 지속적으로 개선되고 있다”며 “항암화학요법과 조혈모세포이식, 최신 면역세포치료까지 다양한 선택지가 있으므로 의료진과 충분히 상의하며 적극적으로 치료에 임하는 것이 중요하다”고 당부했다.

동국제약(대표이사 송준호)이 더마코스메틱 브랜드 센텔리안24의 위조 제품이 온라인에서 유통되고 있는 것과 관련해 소비자들에게 각별한 주의를 당부했다. 동국제약은 최근 일부 오픈마켓을 중심으로 센텔리안24 주요 제품인 △마데카 크림 타이트 리프팅 △마데카 크림 타임리버스 △마데카 크림 액티브 스킨 포뮬러 △더 마데카 크림 △멜라캡처 앰플 프로 등의 위조품이 유통되고 있는 사실을 확인했다. 해당 위조 제품들은 정품과 유사한 외관을 갖추고 있어 소비자들이 구분하기 어려운 경우가 많다. 특히, 정확한 성분 정보를 확인할 수 없는 제품을 피부에 직접적으로 사용할 경우 피부에 심각한 악영향을 일으킬 수 있어 주의가 요구된다. 동국제약은 현재 유통중인 위조 제품과 정품의 차이를 구분할 수 있는 안내 자료를 마련해 소비자들에게 적극적으로 알리고 있다. 아울러 오픈마켓을 포함해 온라인 유통 채널을 대상으로 상시 모니터링을 강화하고, 위조 제품 판매자 대상 법적 대응을 통해 소비자 보호에 나선다는 방침이다. 동국제약 센텔리안24 관계자는 “최근 접수되는 가품은 외관상 정품과 매우 유사하게 유통되고 있어 소비자 혼선 및 피해 우려가 커지고 있는 상황”이라며, “이에 소비자들은 반드시 정식 유통처를 통해 제품을 구매할 것을 요청 드리며, 동국제약은 위조 제품 및 악의적 판매자 근절을 위해 최선을 다할 것”이라고 말했다.

한국애브비(대표이사 강소영)는, 이전에 한 가지에서 세 가지의 전신 요법을 받은 적이 있고, 엽산 수용체 알파(FRα) 양성이면서 백금기반 화학요법에 저항성이 있는 고등급 장액성 상피성 난소암, 난관암 또는 원발성 복막암 성인 환자에서 단독요법으로 지난 12월 19일 적응증을 허가 받은 , 자사의 백금저항성난소암 ADC 치료제 ‘엘라히어(성분명: 미르베툭시맙 소라브탄신)’의 국내 허가를 기념한 기자간담회를 1월 28일개최하고, 국내 난소암 치료 환경과 엘라히어의 임상적 가치, 그리고 효과적인 치료 전략 수립을 위한 바이오마커 동반진단 검사의 중요성에 대한 최신 지견을 공유했다. 이날 간담회에는 고려대학교 구로병원 산부인과 이재관 교수가 첫번째 연자로 나서 난소암은 난소, 나팔관, 복막 등에 발생하는 악성 종양으로, 국내 발생률이 꾸준히 증가하고 있다. 특별한 초기 증상이 없고 조기 검진법이 부재해] 70% 이상이 진행성 난소암으로 진단되며,이로 인해 유방암, 자궁체부암 등 다른 여성암과 비교해 5년 상대 생존율이 약 30%p 낮을 정도로 예후가 불량하다. 더욱이 수술과 백금기반 항암화학요법 중심의 1차 치료를 받아도 환자의 5명중 1명은 초기 치료 후 6개월 이내 재발해 ‘백금저항성난소암’으로 발전한다., 해당 환자들은 치료 옵션이 제한적일 뿐만 아니라 반복된 선행 치료로 전신 상태가 약화된 경우가 많아 평균 기대 여명이 1년을 넘기기 어려웠다. ▲세브란스병원 산부인과 이정윤 교수 이재관 교수는 “난소암은 치료를 반복할수록 백금계 약물에 내성이 발생하며, 재발 환자의 대부분은 결국 어느 시점에 백금저항성난소암으로 진행하게 된다. 이로 인한 환자들의 정서적인 부담도 큰 반면, 기존 표준요법은 생존 개선의 통계적 유의성을 보이지 못해 임상적 이점이 제한적인 수준에 머물렀다.”며 “이러한 진단과 치료의 어려움에도 백금저항성난소암 치료 환경은 큰 변화가 없었고, 항암 신약이나 신뢰할 수 있는 바이오마커의 등장도 더디었다. 하지만 최근 FRα 바이오마커 기반의 연구를 통해 난소암에서도 정밀의학을 기반으로 한 새로운 치료 환경이 마련됐다”고 설명했다. FRα는 종양 발생 과정에 관여하는 단백질로, 정상 조직에서 거의 발현되지 않지만 암세포, 특히 난소암에서 높게 발현되는 특성을 보인다. 로슈진단의 면역조직화학(IHC) 기반 동반진단검사(VENTANA FOLR1 (FOLR1-2.1) RxDx Assay)를 통해 종양 세포의 75% 이상에서 막 염색 강도가 2+ 이상으로 확인된 경우를 FRα 양성(고발현)으로 판정한다. 이재관 교수는 “전체 난소암 환자의 약 35~40%가 FRα 양성으로 추정되며, FRα 바이오마커의 발현은 진단부터 재발까지 비교적 안정적으로 유지되는 경향이 있다. 따라서 난소암 진단 과정에서 동반진단검사를 진행함으로써 FRα 양성 여부를 미리 확인한다면, 백금저항성난소암으로 발전 시 신속하게 FRα 타깃 ADC 치료제인 엘라히어로 효과적인 후속 치료를 이어갈 수 있을 것이다. 또, 종양 이질성에 따라 이전 FRα 검사에서 음성이었던 경우라도, 재발하여 FRα 양성으로 변화할 수 있으므로 치료 대안이 없는 환자라면 재검사를 시행하는 것이 바람직하다”고 덧붙였다. 이어 세브란스병원 산부인과 이정윤 교수가 두번째 연자로 나서 엘라히어는 허가의 기반이 된 ‘MIRASOL’ 연구를 통해 FRα 양성이며 이전에 최대 3가지 치료 경험이 있는 백금저항성난소암 환자를 대상으로 단독요법(n=227)으로 치료 시, 비(非) 백금 항암화학요법(n=226) 대비 질병 진행 또는 사망 위험을 35% 낮출 수 있음을 확인했다(HR=0.65 [95% CI 0.521, 0.808]; p<0.0001). 무진행 생존기간 중앙값 역시 엘라히어 치료군은 5.62개월로(95% CI 4.34, 5.95), 대조군의 3.98개월(95% CI 2.86, 4.47) 대비 개선된 결과를 보였다. 또한 엘라히어 치료군과 대조군간의 전체생존곡선 비교에서 엘라히어 치료군에서 일관되게 좋은 결과를 보였다. 엘라히어 치료군의 전체 생존기간 중앙값은 16.46개월로(95% CI 14.46, 24.57), 대조군의 12.75개월(95% CI 10.91, 14.36) 대비 높게 나타났으며 사망 위험은 33% 감소했다(HR=0.67 [95% CI 0.504, 0.885]; p=0.0046). 이러한 임상적 유용성을 바탕으로 미국 NCCN 가이드라인은 엘라히어를 FRα 양성 백금저항성난소암 치료에서 선호요법(preferred regimen)이자 카테고리 1(Category 1)으로 권고하고 있다. 국내 대한부인종양학회 역시 가이드라인을 통해 가장 높은 근거 수준(Level I)과 권고 등급(Grade A)으로 엘라히어를 권고 중이다. MIRASOL 연구에 참여한 이정윤 교수는 “엘라히어는 임상 현장의 미충족 수요가 매우 컸던 백금저항성난소암에서 주요 임상 지표를 통해 임상적 유용성을 확인했다. 특히 통계적으로 유의미한 전체 생존기간 개선을 처음으로 확인했다는 점에서 이번 허가의 의미가 매우 크다”며, “엘라히어 치료군의 객관적 반응률은 42.3%로 대조군(15.9%) 대비 유의하게 높았는데, 이는 기존 치료에서 충분한 반응을 기대하기 어려웠던 환자들에게도 더 나은 예후에 대한 가능성을 제시한다는 점에서 임상적 의미를 더한다”고 설명했다. 또한 “엘라히어는 FRα 수용체에 선택적으로 결합해 세포독성 물질을 암세포 내부로 전달하고 주변 암세포까지 제거하는 기전을 기반으로 강력한 항암 효과를 발휘하는 ADC 치료제”라며 “바이오마커 기반의 치료 전략이 적용되는 만큼 향후 더 정교한 환자 맞춤 치료가 가능해질 것으로 예상한다. 기존 치료제의 한계를 넘어선 엘라히어의 임상 혜택을 통해 국내 백금저항성난소암 환자의 생존 개선에도 기여할 것으로 기대한다”고 밝혔다. 한국애브비 강소영 대표이사는 “이번 엘라히어의 허가를 통해 오랫동안 효과적인 치료 옵션을 기다려온 국내 백금저항성난소암 환자와 그 가족들에게 새로운 희망을 전할 수 있게 되어 매우 뜻깊게 생각한다”며, 지속적인 연구개발로 국내 치료 환경 개선에 기여하기 위한 노력에 최선을 다하겠다"고 말했다.

복통과 설사가 반복돼 병원을 찾았다가 크론병 진단을 받는 젊은 환자가 늘고 있다. 크론병은 궤양성 대장염과 함께 대표적인 만성 염증성 장질환으로, 최근 국내에서도 10~20대를 중심으로 유병률이 꾸준히 증가하는 추세다. 건국대병원 염증성 장질환클리닉 송주혜 교수는 “크론병은 일반적인 장염과 달리 장벽 전체에 염증이 생기는 질환”이라며 “증상이 비슷해도 질병의 성격과 경과는 전혀 다르다”고 말했다. ▲건국대병원 염증성 장질환클리닉 송주혜 교수 송 교수에 따르면 크론병 진단에서 가장 어려운 점은 단일 검사로 확진할 수 없다는 점이다. 송 교수는 “크론병이나 궤양성 대장염을 진단할 수 있는 ‘골드 스탠다드 검사’는 없다”며 “병력과 증상, 혈액·대변 검사, 내시경, 조직검사, 영상 검사를 종합해 판단한다”고 설명했다. 크론병은 병변이 연속적으로 나타나지 않고 정상 장과 병든 장이 섞여 있는 ‘건너뛰는 병변’ 양상을 보인다. 또 염증이 점막에만 국한되지 않고 장벽 전체를 침범해, 협착이나 누공 같은 합병증으로 이어질 수 있다. 이 때문에 초기 진단 단계에서 소장과 대장을 모두 살피고, 장결핵이나 감염성 장염 등 증상이 비슷한 질환을 배제하는 과정이 중요하다는 설명이다. 송 교수는 “국내 크론병 환자는 소장 침범 비율이 상대적으로 높다”며 “대장내시경만으로는 질병의 전체 범위를 파악하기 어려운 경우가 많다”고 말했다. 이런 경우 소장의 염증 범위와 협착 여부, 항문 주위 누공이나 복강 내 농양 등을 확인하기 위해 MR 엔테로그래피와 같은 영상 검사가 활용된다. 이는 치료 계획을 세우는 데 중요한 기준이 된다. 반복 추적 검사 부담 줄이는 ‘장초음파’ 주목 크론병 치료의 목표는 단순히 증상을 가라앉히는 것이 아니라, 내시경상 염증이 사라진 상태를 유지하는 것이다. 이를 위해서는 지속적인 추적 관찰이 필요하지만, CT나 MRI, 내시경을 반복하는 데 따른 부담이 적지 않다. 송 교수는 최근 유럽을 중심으로 활용되고 있는 장초음파에 주목하고 있다. 장초음파는 금식이나 약을 먹어 장을 비워내는 장정결, 방사선 노출 없이 장벽 두께와 염증 혈류 신호를 실시간으로 확인할 수 있다. 그는 “이미 병변 위치가 확인된 환자에서 치료 반응을 추적하는 데 유용하다”며 “증상이 뚜렷하지 않아도 염증이 악화되는 신호를 비교적 빠르게 포착할 수 있다”고 말했다. 치료는 단계적으로… ‘관해 유지’가 핵심 크론병 치료는 질병의 중증도와 양상에 따라 단계적으로 이뤄진다. 급성기에는 스테로이드를 단기간 사용해 염증을 가라앉히고, 이후 면역조절제나 생물학 제제, 최근에는 경구 소분자 제제를 통해 장기 관해를 유지하는 전략이 적용된다. 송 교수는 “스테로이드는 장기 유지 약제가 아니다”라며 “부작용 위험 때문에 관해 유지를 위해서는 다른 치료로 전환해야 한다”고 설명했다. 면역조절제 사용 전에는 유전자 검사를 통해 약물 부작용 위험을 미리 평가하는 과정도 필요하다. 크론병은 시간이 지날수록 장 손상이 누적되는 진행성 질환이다. 송 교수는 진단 초기 1~2년을 ‘질병 경과를 바꿀 수 있는 시기’로 본다. 그는 “설사나 복통이 반복되고 체중 감소, 야간 증상, 항문 병변이 동반된다면 단순 장염으로 넘기지 말아야 한다”며 “조기에 정확한 진단을 받고 치료를 시작하는 것이 크론병으로 인한 장 손상을 줄이고 예후를 개선시켜 삶의 질을 유지하는데 가장 중요한 방법”이라고 강조했다.