연세대 강남세브란스병원 심장내과 최의영 교수팀(이경화, 정혜문, 이경아, 박철환, 박혜성)은 환자 혈액 중 DNA 염기서열 분석 통해 심근증을 일으키는 유전자 변이를 발견하는 새 진단법의 가능성을 확인했다. 이와 함께 심장 MRI 최신 지도영상 기법을 이용해 조직검사 없이도 심근의 조직상태를 알아낼 수 있는 새 진단법의 가능성 제시에 성공했다. 특히 이번 연구는 최근 심혈관계 저널 중 최고로 꼽히는 국제학술지 Circulation(IF:14.948)지에 게재되며 세계적인 관심을 모았다.

심근증은 심장이 확장되거나 두꺼워지거나 또는 지방침착이 생기는 등 심장근육 이상으로 생기는 여러 가지 질환군을 통칭하는데, 특히, 비후성 심근증은 인구 500명당 1명에서 발생하는 비교적 흔한 심근증으로 부정맥발생으로 인한 급사, (이완기) 심기능장애로 인한 운동 시 호흡곤란 및 말기 심부전으로의 진행, 심근허혈로 인한 흉통, 실신, 심방세동의 발생으로 인한 뇌졸중을 유발하는 질병이다.

이 같은 심근증을 정확히 진단하기 위해서는 현재 혈액검사 및 엑스레이촬영, 심초음파, 조영술 등 다양한 검사 및 진단기법이 동원되고 있고, 정확한 원인을 파악하기 위해서는 직접 심장의 근육조직을 채취하는 조직검사를 시행해야 하기도 한다.

최 교수팀의 이번 연구는 특정 환자에 대한 증례연구로, 심근비후로 발견된 39세의 여성 심근증 환자에게서 혈액을 채취하여, PCR 시퀀싱을 통해 미토콘드리아 내 전 DNA의 염기서열을 분석했고, 그 결과 그녀의 DNA에서 심근증을 일으키는 3243A>G 유전자 변이가 발견되는 것을 정확히 알아낼 수 있었다. 또한, 심장 MRI 영상지도기법을 이용해 환자의 심근의 조직상태를 분석해 실제 침습적 심장 조직검사를 통해 분석한 광학현미경 및 전자현미경적 소견에 해당되는 결과를 거뒀다. 미토콘드리아 3243A>G 유전자 변이의 경우 일반인 300명중 1명에서 비교적 흔하게 나타나는 것으로 되어 있으며, 심근증의 경우 비후성 심근증의 형태로 나타나는 경우가 많다고 보고되어 있다. 그렇기에 비후성 심근증에서 미토콘드리아 유전변이 및 심장 MRI기법을 이용한다면 고위험군을 찾아낼 수 있는 가능성을 제시한 것이다.

강남세브란스병원 최의영 교수는 “이번 연구는 여러 단계를 거쳐야하는 번거로움과 위험하고 침습적인 검사 아닌 비교적 간단한 혈액의 미토콘드리아 내 DNA 분석을 통해 심근증을 쉽게 진단해내고, 직접 조직을 채취하지 않고도 MRI를 이용한 영상지도기법으로 심근의 조직상태를 알 수 있는 새로운 진단법의 가능성을 제시했기에 큰 의미가 있다”고 밝혔다. 뿐만 아니라 이를 통해 심근증 환자들의 개별화된 조직 특성 및 유전변이 정보를 데이터베이스화해, 기존의 약물치료와 함께 새로운 효소치료, 조기 이식형 제세동기 치료 등 맞춤치료를 제공할 근거를 마련할 수 있을 것으로 기대되고 있다.