사노피 젠자임(대표 박희경)이 경구용 성인 제1형 고셔병 치료제 세레델가(성분명: 엘리글루스타트) 급여 출시 기자간담회를 12일 개최해, 국내 고셔병 치료 현황과 경구형 고셔병 치료제의 혁신성을 소개했다.

제1형 고셔병은 특정 효소결핍으로 생기는 리소좀 축적질환의 일환으로 비장·간의 비대, 골 손상으로 인한 보행장애, 빈혈 등의 증상이 나타난다. 기존 고셔병 치료는 주사제형의 효소대체요법(ERT)을 사용해 환자가 2주마다 정맥주사를 맞으러 내원해야 하는 불편함이 있었으나, 이번 사노피 젠자임이 출시한 세레델가는 경구형으로 1일 1~2회 복용하면 된다.

이날 서울아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수는 국내 고셔병 현황에 대해 "글루코세레브로시다아제 효소 결핍으로 생기는 선천성 유전질환 고셔병은 인구 4~6만 명당 1명 꼴로 발생한다”며 “1990년대 등장한 효소대체요법이 ‘불치의 병’ 고셔병을 ‘관리 가능한 병’으로 바꾸면서 ‘치료 편의성’을 모색해 왔다"고 설명했다.

예일대학교 의과대학 프라모드 K. 미스트리(Pramod K. Mistry) 교수는 14년 간 진행한 세레델가 장기 임상연구중 ENCORE, ENGAGE를 발표해 “기존 정맥 주사 치료제인 효소대체요법(ERT) 치료를 받은 환자 뿐 아니라 이전 치료 경험이 없는 제1형 고셔병 환자에게도 임상 및 통계적으로 유의미한 데이터를 보였다.”고 밝혔다.

이어 그는 “특히 ENCORE 임상 연구를 통해 세레델가는 기존 효소대체요법 대비 비열등성을 입증했을 뿐 아니라 참여 환자의 98%가 ‘편의성’을 이유로 주사 제형보다 경구형 치료제를 선호하는 것으로 나타났다.”고 세레델가의 투약 편의성을 강조했다.

사노피 젠자임 박희경 대표는 “세레델가의 급여 출시를 통해 고셔병 환자 및 가족에게 혁신적인 치료 옵션을 제공할 수 있게 돼 매우 기쁘다”며 “고셔병은 장기간 관리해야 하는 희귀질환인 만큼 지속적인 관심과 연구를 통해 고셔병 환자들이 더 건강한 삶을 영위할 수 있도록 노력할 것이다”고 말했다.

한편, 세레델가의 국내 건강보험 급여 적용 대상은 국내에서는 CYP2D6 유전형 검사 상 ▲CYP2D6 느린 대사자(PM), ▲중간 대사자(IM) 혹은 ▲빠른 대사자(EM)로서 1형 고셔병 (GD1) 성인 환자이며, 약가는 캡슐 당 46만 9천원이다.