질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 국제공동연구를 통해 당뇨병 발병에 영향을 미치는 새로운 유전변이* 145개를 발견하였다고 밝혔다.

  * 유전변이: 인간은 서로 간에 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고, 약 1%는 서로 다른 정보를 가지고 있음. 이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 유전변이라고 하며, 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있음.

 

국립보건연구원은 2009년부터 지난 약 15년간 전 세계 20여 개국과 함께 당뇨병 극복을 위한 국제 공동연구를 수행해 왔으며, 이번 연구는 전 세계 최대 규모의 당뇨병 유전체 연구로 88개 국제 공동연구 그룹들이 함께 참여하여 5개 인종 약 254만 명*을 연구 대상으로 분석하였다.

 

* 유럽인 71.4%, 동아시아인 16.9%, 아프리카인 6.1%, 남미인 3.5% 등 

 

  이번 연구를 통해 당뇨병에 영향을 미치는 611개의 유전변이를 발굴하였고, 그 중 기존 연구에서 발견되지 않은 145개의 유전변이를 새롭게 보고하였다. 

 

  연구 결과에 따르면, 당뇨병의 유전적 위험이 매우 큰 상위 2.5%의 고위험군은 일반인과 비교하면 당뇨병 발병이 평균 2~3년 더 빠른 것으로 나타났다.

 

  또한, 당뇨병의 유전적 위험도에 따라 심부전 발생이 15% 증가하는 등 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸중, 말초동맥질환, 신부전, 당뇨망막병증 등의 합병증 발생 위험도 함께 증가하는 것으로 이번 연구를 통해서 확인되었다.

  * 유전적 위험도 : 질환에 관련된 유전요인을 합하여 각 개인의 유전적인 위험도로 점수화한 수치

 

  한편, 국립보건연구원에서는 2015년에 한국인 질병 유전체 연구에 특화된 한국인유전체칩*을 자체 개발하였으며, 이를 통해 한국인 약 20만 명의 유전체 정보를 분석한 바 있다. 따라서 지난 15년간 국제공동연구 수행과 자체 기술 개발 등 역량 강화를 통해, 한국인유전체칩 분석 결과를 다양한 인종과 비교 분석할 수 있는 기반을 마련하였다.

  * 한국인유전체칩 v1.0: 한국인 특이적 유전체 정보를 반영하여 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 칩. 민간기술이전을 통해 상용화(‘18) 완료

 

  이를 통해 한국인을 대상으로 다양한 질병 및 그 합병증의 정확한 발생 위험도 분석 기술을 개발할 계획이다.

 

박현영 국립보건연구원 원장은 “이번 연구 결과는 개인별 맞춤형 정밀의료*를 통한 질병 및 합병증 예방의 가능성을 보여주며, 향후 정밀의료 연구를 위한 바이오빅데이터 구축을 통해 더 다양한 질병의 예측·예방이 가능할 것으로 기대된다.”고 밝혔다.

  * 정밀의료 : 개인의 유전체·의료정보, 환경 및 생활 습관 등을 분석하여 환자 개인별 최적의 맟춤형 의료(예방, 진단, 치료) 서비스를 제공하는 것

 

해당 연구 결과는 세계적인 학술지 ‘Nature(IF 64.8)’에 게재되었다.