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작성일 : 2026-04-27 17:36:18

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희귀 근육질환 GNE 근병증 치료 실마리 찾았다 숙명여자대학교 약학부 김주미 교수 연구팀이 희귀 근육질환인 GNE 근병증의 새로운 병리 기전을 규명하고, 이를 기반으로 한 치료 가능성을 제시했다. 연구팀에 따르면 GNE 근병증은 GNE 유전자 돌연변이에 의해 시알산(sialic acid) 합성이 저하되면서 점진적인 근육 약화가 나타나는 난치성 질환으로, 현재까지 근본적인 치료법이 없는 상황이다. 연구팀은 인간만능줄기세포 기반 근육세포 모델의 전사체 분석*을 통해 자가포식** 기능 이상이 GNE 근병증의 주요 병리 기전이라는 점을 확인하고, 이를 질병 세포모델 실험을 통해 검증했다. ▲숙명여자대학교 약학부 김주미 교수 특히 세포외기질의 과도한 생성이 PI3K-AKT-mTORC1 신호 경로를 비정상적으로 활성화하고, 자가포식 개시 인자인 ULK1이 억제돼 자가포식이 차단되는 새로운 분자적 기전을 규명했다. * 전사체 분석: 유전자 발현 양상을 대규모로 분석하는 기법. ** 자가포식(autophagy): 세포 내 손상되거나 불필요한 성분, 물질을 스스로 파괴하는 과정. 또한, 연구팀이 전사체 기반 약물 스크리닝 기법을 활용해 해당 병리 기전을 역전시킬 수 있는 후보 물질을 탐색한 결과 FDA 승인 PI3K 억제

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